גנודרמטוזות
Genodermatoses
מחלות עור גנטיות - EB, Ichthyosis, NF1, TSC, Gorlin, PPK. סימני אזהרה, אבחנה, הפניה לגנטיקה ואלגוריתמי NGS לרופאי עור בישראל.
מאת ד"ר יהונתן קפלן | פורסם: 2026-03-22 | עודכן: 2026-03-22
7
טמפלייטים
9
מדריכים
1
מאמרים
1
כלים קליניים
כלים קליניים
כלים אינטראקטיביים לבירור ואבחון
טמפלייטים קליניים
אנמנזה, בדיקה, סיכום והמלצות - מוכן להעתקה לתיק הרפואי
אפידרמוליזיס בולוזה
Epidermolysis Bullosa
איכטיוזיס תורשתי
Ichthyosis (Hereditary)
טוברוס סקלרוזיס
Tuberous Sclerosis Complex (TSC)
קסרודרמה פיגמנטוזום
Xeroderma Pigmentosum (XP)
אפידרמוליזיס בולוזה
Epidermolysis Bullosa
נוירופיברומטוזיס
Neurofibromatosis Type 1 (NF1)
איכטיוזיס תורשתי
Ichthyosis (Hereditary)
מדריכים קליניים
פרוטוקולים, אלגוריתמים וטבלאות עזר קליניות
רשימת סימני אזהרה לגנודרמטוזות
Red Flags Checklist
סימני אזהרה לפי גיל ומערכת - מתי לחשוד במחלת עור גנטית
אפידרמוליזיס בולוזה - EB
Epidermolysis Bullosa
סיווג EB, אבחון (DIF+TEM+גנטי), ניהול פצעים, מעקב SCC
ספקטרום האיכתיוזיס
Ichthyosis Spectrum
סיווג, טיפול (קרטוליטיים, Acitretin, NB-UVB) ומוטציות ייחודיות לישראל
נוירופיברומטוזיס סוג 1 - NF1
Neurofibromatosis Type 1
קריטריונים מעודכנים 2021, Selumetinib, מעקב ומשאבים בישראל
טוברוס סקלרוזיס - TSC
Tuberous Sclerosis Complex
קריטריונים אבחנתיים, Everolimus, ניהול ממצאי עור
תסמונת גורלין - Nevoid BCC Syndrome
Gorlin Syndrome
PTCH1/SUFU, ניהול BCC מרובים, Vismodegib, הימנעות מהקרנות
קרטודרמה פלמופלנטרית - PPK
Palmoplantar Keratoderma
סיווג PPK, מוטציות founder במזרח התיכון, סימני אזהרה לסרטן
אלגוריתם בדיקות גנטיות
Genetic Testing Algorithm
מתי להפנות לגנטיקה, Single gene vs Panel NGS vs WES, מרכזים בישראל
גנודרמטוזות רקמת חיבור
Connective Tissue Genodermatoses
EDS, PXE, Cutis Laxa, Marfan - אבחון והפניה
מאמרים מקצועיים
סקירות מבוססות-ראיות, Journal Club וחידושים ברפואת עור
Clinical Pearls
תובנות ייחודיות מהפרקטיקה הדרמטולוגית בישראל
שכיחות מוגברת של ARCI (Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis) באוכלוסייה הערבית והבדואית בישראל עקב שיעור גבוה של נישואי קרובים
Spitz 3rd Ed.
מוטציות FLG (Filaggrin) שכיחות באוכלוסייה האשכנזית ומעלות סיכון גם לאטופיק דרמטיטיס
IJDVL 2025
מוטציות founder ב-PPK מסוג Mal de Meleda דווחו באוכלוסיות מזרח תיכוניות - חשוב לשאול על מוצא ומשפחה
EDF PPK 2019
שאלות נפוצות
- Spitz JL. Genodermatoses: A Clinical Guide to Genetic Skin Disorders. 3rd ed. Lippincott Williams & Wilkins; 2024.
- IJDVL. Genodermatoses: An Update. Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2025.
- Legius E, et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome. Genet Med. 2021;23(8):1506-1513. PMID: 34012067
- Has C, et al. Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility. Br J Dermatol. 2020;183(4):614-627. PMID: 32017015
- Park JM, et al. Tuberous sclerosis complex: Dermatological management. J Dermatol. 2022;49(10):943-952. PMID: 35801530
- EDF Guidelines on Palmoplantar Keratoderma. Eur Dermatol Forum. 2019.
- Malfait F, et al. The 2017 International Classification of the Ehlers-Danlos Syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):8-26. PMID: 28306229
תחומים קשורים
Formulary
סל הבריאות - בדיקת זמינות