דילוג לתוכן הראשי

תסמונת גורלין - Nevoid BCC Syndrome

Gorlin Syndrome - Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome

מאת ד"ר יהונתן קפלן | עודכן: 2026-03-22

סקירה ואבחון - Overview & Diagnosis

Gorlin Syndrome (Basal Cell Nevus Syndrome) - מוטציה ב-PTCH1 (רוב המקרים) או SUFU (Hedgehog pathway), AD, שכיחות 1:30,000-56,000.

Major Criteria:

  • ≥2 BCCs או BCC לפני גיל 20
  • Odontogenic keratocysts (ציסטות לסת) - OPG mandatory
  • Palmar/Plantar pits (≥3)
  • Calcification of Falx cerebri (לפני גיל 20)
  • Medulloblastoma (desmoplastic variant)
  • קרוב ממעלה ראשונה עם Gorlin

אבחנה: 2 Major או 1 Major + 2 Minor.

ניהול BCC - BCC Management

  • Mohs Surgery - שיטה מועדפת ל-BCCs בסיכון גבוה, שומר רקמה מקסימלית
  • PDT (Photodynamic Therapy) - ל-Superficial BCCs מרובים
  • Vismodegib (Erivedge) [פרטי בישראל] - Hedgehog pathway inhibitor. הפחתת BCC burden ב-60-70%
  • 5-FU topical - ל-Superficial BCCs קטנים

⚠️אזהרות קליניות

  • •הימנעות מוחלטת מהקרנות (Radiation Therapy)! הקרנה מגבירה דרמטית את שיעור ה-BCC באזור המוקרן.
  • •Vismodegib: תופעות לוואי - Muscle spasms (70%), Alopecia (60%), Dysgeusia (55%), Weight loss. 30% מפסיקים טיפול.

מעקב - Surveillance

  • בדיקת עור מלאה כל 3-6 חודשים
  • OPG שנתי (ציסטות לסת)
  • MRI מוח: ילדים <8 (Medulloblastoma)
  • אקו לב: בילדות (Cardiac fibroma)
  • הגנה מקסימלית מ-UV - מטופלים רגישים מאוד לקרינה

מקורות - References

  1. Spitz JL. Genodermatoses. 3rd ed. 2024.
→ חזרה לגנודרמטוזות