איכטיוזיס, עור דמוי דג, FLG, רטינואידים, vulgaris, lamellar, CIE, harlequin, keratin, emollients
מבוא
איכתיוזיס (Ichthyosis) הן קבוצת מחלות המאופיינות בעודף קשקשים על העור. Ichthyosis vulgaris (IV, 1:250, מוטציית FLG (Filaggrin), תורשה אוטוזומלית דומיננטית) היא הנפוצה ביותר - קשקשים עדינים, keratosis pilaris, קשר ל-AD. X-linked ichthyosis (1:6000, steroid sulfatase deficiency) - dark scales, sparing folds. Lamellar ichthyosis (AR) - collodion baby, large plate-like scales. Harlequin ichthyosis - חמורה ביותר, דורשת טיפול נמרץ ילודים (NICU, Neonatal Intensive Care Unit).
אבחנה מבדלת:
•דרמטיטיס אטופית (Atopic Dermatitis): xerosis + eczema, ללא קשקשים כהים גדולים, גרד בולט, מעורבות קפלים
•פסוריאזיס (Psoriasis): פלאקים מוגדרים היטב עם silvery scale, סימן אושפיץ (Auspitz sign), מעורבות מרפקים/ברכיים/קרקפת, היסטוריה משפחתית
•Acquired Ichthyosis: lymphoma (במיוחד Hodgkin), HIV, תרופות (statins, nicotinic acid), הופעה במבוגר ללא היסטוריה משפחתית
•Netherton Syndrome: ichthyosis linearis circumflexa (double-edged scales) + trichorrhexis invaginata (bamboo hair), מוטציית SPINK5, IgE מוגבר
אנמנזה
הופעה ומהלך: גיל הופעה: IV - חודשים ראשונים, X-linked - מלידה/שבועות ראשונים. אבחנת collodion baby בלידה. קשקשים - גודל, צבע, פיזור. יובש עור.
תסמינים מקומיים: גרד.
טריגרים והקשרים: היסטוריה משפחתית (AD vs AR vs X-linked).
תסמינים מערכתיים: אטופיק דרמטיטיס נלווה (IV). סיבוכי עיניים (ectropion - lamellar). תחלואה נלוות.
חשיפה: לא דווח.
בירור קודם: לא דווח.
טיפול קודם: לא דווח.
בדיקה
IV (Ichthyosis Vulgaris)
-קשקשים עדינים לבנים-אפורים, שימור קפלים, keratosis pilaris, כפות ידיים עם קווים מודגשים.
X-linked Ichthyosis
-קשקשים כהים גדולים, שימור קפלים, עכירויות קרנית.
Lamellar Ichthyosis
-קשקשים צלחתיים חומים, אקטרופיון, אקלביון.
CIE (Congenital Ichthyosiform Erythroderma)
-אריתרודרמה עם קשקשים לבנים עדינים.
סיכום
מתאים ל-Ichthyosis (Hereditary).
הוסבר כי ichthyosis: סיווג על פי קליניקה ובדיקה גנטית.
המלצות
בירור
-ייעוץ גנטי: בדיקת מוטציות FLG (סוג Ichthyosis Vulgaris), STS (סוג X-linked), TGM1/ALOX (סוג Lamellar). מעקב עיניים (ectropion: היפוך עפעף, בסוג Lamellar או CIE).
טיפול
-שימון אינטנסיבי: קרמים מבוססי אוריאה (urea, 5-10% לילדים, 10-20% למבוגרים) בשילוב חומצה לקטית או חומצת סליצילית (קרטוליטיים: מרככי קשקשים). תכשירי בסיס: Cetomacrogol, CeraVe, או Lipikar Baume.
-רחצה: מקלחת או אמבט עם שמן רחצה, שפשוף עדין במטלית להסרת קשקשים. הימנעות מסבון. שימון מיידי לאחר רחצה.
-רטינואידים סיסטמיים (Acitretin במינון 0.5-1 מ"ג לק"ג ליום): למקרים חמורים (סוג Lamellar, CIE). מחייב מעקב מעבדתי (שומנים, תפקודי כבד). טרטוגני: נשים חייבות מניעת הריון 3 שנים.
-במקרה של Collodion baby (תינוק עטוף בממברנה קולודיונית): טיפול ביחידת טיפול נמרץ: לחות, חממה, מעקב אלקטרוליטים ונוזלים. שימון בלבד (וזלין). מניעת זיהום.
מעקב
-מעקב בעוד 3 חודשים.
מרשם
-Topical UREA 10% Crm x2/d (keratolytic + moisturizer) - 2OP
-Topical LACTIC ACID 12% (AmLactin) Lot x1/d - 1OP
-PO ACITRETIN 10-25 mg x1/d (severe cases, off-label in IV) - per protocol
מקורות (3)
- Chapter on Ichthyoses. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatology. 5th ed. Elsevier; 2024.. . 2024
- Oji V, Tadini G, Akiyama M, et al.. Ichthyosis: a road model for skin research. J Invest Dermatol. 131(7):1375-1376. 2011. DOI: 10.1038/jid.2011.78. PMID: 21673707
- Chapter on Ichthyoses. In: Kang S, Amagai M, Bruckner AL, et al, eds. Fitzpatrick's Dermatology. 10th ed. McGraw-Hill; 2023.. . 2023
מאמרים קשורים
Deep Dive
י"ק
ד"ר יהונתן קפלן
מומחה ברפואת עור ומין, כירורגיה דרמטולוגית וניתוחי מוז (Mohs). Fellow של ה-American College of Mohs Surgery (ACMS).
קפלן דרמטולוגיה — KaplanClinic.co.il