קריטריונים מעודכנים 2021 - Revised Diagnostic Criteria
אבחנת NF1 דורשת ≥2 מהקריטריונים הבאים (Legius et al., 2021):
- ≥6 CALMs (Café-au-lait macules): ≥5 מ"מ לפני גיל ההתבגרות, ≥15 מ"מ אחרי
- ≥2 Neurofibromas מכל סוג, או neurofibroma plexiform אחד
- Axillary/Inguinal freckling (Crowe sign)
- Optic pathway glioma
- ≥2 Lisch nodules (Iris hamartomas) או ≥2 choroidal abnormalities
- Osseous lesion: Sphenoid dysplasia, tibial pseudarthrosis, long bone bowing
- Pathogenic NF1 variant identified
חידוש 2021: הוספת choroidal abnormalities, הדגשת NF1 variant כקריטריון עצמאי.
💡Clinical Pearls
- •CALMs מרובים (≥6) ללא ממצא אחר בילד צעיר - NF1 סביר אך שקלו גם Legius Syndrome (SPRED1). בדיקה גנטית מבדילה.
- •50% ממקרי NF1 הם de novo - ללא היסטוריה משפחתית.