מסלול הבדיקה הגנטית - Testing Pathway
בחירת סוג הבדיקה לפי מצב קליני:
| בדיקה | מתי | Yield | עלות יחסית |
|---|---|---|---|
| Single Gene Test | אבחנה קלינית ברורה, גן ידוע (כמו NF1, PTCH1) | גבוה כשהאבחנה ברורה | € |
| NGS Gene Panel | אבחנה לא ברורה, מספר גנים רלוונטיים, DDx רחב | 60-90% | €€ |
| WES (Whole Exome Sequencing) | פאנל שלילי, פנוטיפ לא טיפוסי | 30-40% | €€€ |
| WGS (Whole Genome Sequencing) | WES שלילי, חשד לווריאנט לא קודד | 15-25% מעבר ל-WES | €€€€ |
💡Clinical Pearls
- •NGS panel הוא הבחירה הראשונה ברוב הגנודרמטוזות - yield גבוה ביחס לעלות.
- •WES: שקלו Trio analysis (מטופל + 2 הורים) - מעלה yield מ-30% ל-40-50%.