דילוג לתוכן הראשי
חזרה לרשימה
פסאודוקסנתומה אלסטיקום, pseudoxanthoma elasticum, PXE, ABCC6, סיבים אלסטיים, elastic fibers, calcinosis, סידוק סיבים, angioid streaks, פסים אנגיואידים, plucked chicken skin, צוואר, פלקסורים, ג'נודרמטוזיס, תורשה רצסיבית, ABCC6 gene

Pseudoxanthoma Elasticum (PXE)

פסאודוקסנתומה אלסטיקום (PXE)

ד"ר י. קפלן·

מבוא
פסאודוקסנתומה אלסטיקום (Pseudoxanthoma Elasticum, PXE) היא ג'נודרמטוזיס נדירה בתאחיזה אוטוזומלית רצסיבית (Autosomal Recessive, AR), הנגרמת ממוטציות בגן ABCC6 (הממוקד בכרומוזום 16p13.1), הקודד לחלבון ה-transport ABC. המחלה מאופיינת בהסתיידות (calcinosis) וניוון של סיבים אלסטיים ברקמות החיבור של עור, עיניים וכלי דם. מנגנון פתוגני: תפקוד לקוי של ABCC6 גורם לירידה בייצוא של גורמי עיכוב הסתיידות (ובעיקר פירופוספט אנאורגני) מהכבד, הגורמת להסתיידות אקטופית של סיבים אלסטיים. שכיחות 1:25,000-1:100,000. ביטויים עוריים: פפולות ריבועיות-מצולעות (cobblestone appearance) בצבע צהבהב-שמנת, ב"אזורי מתח" - צוואר ואינגווינלים, בית השחי, בעיקר בפיקוסים. המראה האופייני: plucked chicken skin (עור תרנגולת מופרשת). הנגעים אינם כואבים ואינם גורדים. ביטויים עיניים (50%): פסים אנגיואידים (Angioid Streaks) - קרעים בממברנת Bruch הממוסיידת, הנראים כפסים כהים רדיאליים מסביב לדיסק האופטי. סיבוך: ניאוווסקולריזציה כורואידלית (Choroidal Neovascularization, CNV), גורמת לאיבוד ראייה מרכזי. נקודות דרוזניות מקולריות. ביטויים לבביים-וסקולריים: מחלת עורקים היקפית (Peripheral Arterial Disease, PAD) בגיל צעיר. קלאודיקציה. מחלת עורקים כלילית. שטפי דם במערכת העיכול (ממוסיידות ממברנת Bruch של רירית הקיבה).
אבחנה מבדלת:
•פפולות קסנטלסמה (Xanthelasma): פריורביטלי, קשור לדיסליפידמיה, ללא פיקוסים
•קסנתומות שטוחות (Plane Xanthomata): קשורות לדיסליפידמיה, ביופסיה: פוםים של תאי קצף
•מחלת Ehlers-Danlos (EDS): עור לא-גמיש, היפרמוביליות מפרקים, ללא הסתיידות
•כאלקינוזיס קוטיס (Calcinosis Cutis): הסתיידות בולטת בבדיקת רנטגן, ללא פסים אנגיואידים
•אלסטוזיס שמשית (Solar Elastosis): גיל מבוגר, חשיפת שמש, ביופסיה: סיבים אלסטיים מנוונים ללא הסתיידות
אנמנזה
הופעה ומהלך: גיל הופעת נגעי עור (בדרך כלל גיל עשרה, עד שנות השלושים). שינויים עוריים הדרגתיים. ירידה בחדות ראייה (CNV). תסמינים מקומיים: פפולות צהבהבות בצוואר, בפיקוסים. קפלים עוריים רופפים (lax skin). אי-נוחות בפיקוסים. טריגרים והקשרים: היסטוריה משפחתית (AR - שני הורים נשאים). אחים פגועים. קרבת משפחה בין ההורים. תסמינים מערכתיים: ירידה בראייה מרכזית (CNV - דחוף!). כאבי שוקיים בהליכה (קלאודיקציה, PAD). כאבי חזה (מחלה כלילית). שטפי דם מהמערכת העיכול (זפק/חרקת). חשיפה: לא רלוונטי. בירור קודם: בדיקת עיניים, ביופסיה עורית, בדיקות כלי דם. טיפול קודם: ייעוץ אופתלמולוגי, anti-VEGF ל-CNV.
בדיקה

ע"פ הצוואר והפיקוסים (בית השחי, מפשעה, פוסה אנטקוביטלית)

-פפולות קטנות ריבועיות בצבע שמנת-צהבהב (cobblestone appearance). קפלי עור רופפים-לשוניים. מראה plucked chicken skin. ללא גרד, ללא כאב.

ע"פ הפה

-פפולות צהבהבות בריר הפה (mucosa buccalis) - מאפיין אבחנתי.

בדיקת קרקעית עין (fundoscopy)

-פסים אנגיואידים (Angioid Streaks) - פסים כהים רדיאליים מסביב לדיסק האופטי. נקודות דרוזניות. ממצאי מקולה.

בדיקה וסקולרית

-דופקים היקפיים. ABI ל-PAD.
סיכום
מתאים ל-Pseudoxanthoma Elasticum (PXE). הוסבר כי מדובר במחלה גנטית בגן ABCC6 עם הסתיידות סיבים אלסטיים בעור, עיניים וכלי דם, הדורשת מעקב עיני קבוע ומניעת סיכון קרדיווסקולרי.
המלצות
בירור
-ביופסיה עורית עמוקה עם צביעת Von Kossa. בדיקה גנטית מולקולרית ABCC6.
-הפנייה לאופתלמולוגיה: אנגיוגרפיה פלואורסצינית (FA) וטומוגרפיה קוהרנטית אופטית (OCT). ABI לחשד ל-PAD. ספירת דם מלאה (CBC), כימיה, שומני דם.
טיפול
-CNV: anti-VEGF תוך-עיני (Bevacizumab / Ranibizumab) - הפנייה דחופה לאופתלמולוגיה.
-מניעה קרדיווסקולרית: ניהול גורמי סיכון, הפסקת עישון. הימנעות מ-NSAIDs ואספירין ללא הוראה. אין טיפול ספציפי לנגעי העור עצמם.
מעקב
-מעקב שנתי רב-מקצועי: דרמטולוג, אופתלמולוג, קרדיולוג. ייעוץ גנטי למשפחה.
מקורות (3)
  1. Uitto J, Bercovitch L, Terry SF, Terry PF. Pseudoxanthoma elasticum: progress in diagnostics and research towards treatment. Am J Med Genet A. 2011. DOI: 10.1002/ajmg.a.34067. PMID: 21671388
  2. Li Q, Jiang Q, Uitto J. Pseudoxanthoma elasticum: oxidative stress and antioxidant diet in a mouse model (Abcc6-/-). J Invest Dermatol. 2008. DOI: 10.1038/sj.jid.5701356. PMID: 18200065
  3. Genodermatoses. In: Bologna JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatology. 5th ed. Elsevier; 2024.. . 2024

מאמרים קשורים

מצבים דרמטולוגיים שפירים שכיחים

סקירות

Common Benign Dermatological Conditions

גידולי עור שפירים: סקירה מקיפה

סקירות

Benign Skin Tumors

י"ק

ד"ר יהונתן קפלן

מומחה ברפואת עור ומין, כירורגיה דרמטולוגית וניתוחי מוז (Mohs). Fellow של ה-American College of Mohs Surgery (ACMS).

טמפלייטים קשורים

איכטיוזיס תורשתיIchthyosis (Hereditary)טוברוס סקלרוזיסTuberous Sclerosis Complex (TSC)קסרודרמה פיגמנטוזוםXeroderma Pigmentosum (XP)תסמונת אהלרס-דנלוס - ביטויים עורייםEhlers-Danlos Syndrome - Cutaneous Featuresתסמונת גורליןGorlin Syndrome (Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome)