קרטודרמה פלמופלנטרית (PPK) - סיווג

Name: Palmoplantar Keratoderma (PPK) - Classification
Creator: Dr. Yonatan Kaplan

Palmoplantar Keratoderma (PPK) - Classification

מאת ד"ר יהונתן קפלן | עודכן: 2026-03-22

סיווג PPK - Classification

Vörner-Unna-Thost: KRT9, AD - השכיח ביותר, epidermolytic
Mal de Meleda: SLURP1, AR - מוטציות founder במזרח התיכון! Transgrediens, hyperhidrosis

Striate PPK: DSP/DSG1/PKP1 - מוטציות DSP: סיכון ל-Cardiomyopathy! נדרשת בדיקת אקו לב
Epidermolytic focal PPK: KRT16

PPK syndromes עם סיכון מערכתי/ממאיר:

תסמונת	גן	Red Flag
Howel-Evans (Tylosis)	RHBDF2	Esophageal Carcinoma - >90% lifetime risk!
Papillon-Lefèvre	CTSC	Periodontitis מוקדם, נשירת שיניים
KID Syndrome	GJB2	Keratitis → עיוורון, חירשות, SCC risk
Vohwinkel (Mutilating)	GJB2/LOR	Pseudoainhum → Auto-amputation

•Howel-Evans Syndrome: PPK + סיכון >90% לסרטן הוושט! הפניה דחופה לגסטרו ומעקב EGD שנתי מגיל 20.
•Striate PPK עם מוטציית DSP: סיכון ל-Arrhythmogenic Cardiomyopathy (קרדיומיופתיה אריתמוגנית) - אקו לב ו-ECG בכל מטופל.