דילוג לתוכן הראשי

טוברוס סקלרוזיס (TSC) - קריטריונים אבחנתיים וניהול

Tuberous Sclerosis Complex (TSC) - Diagnostic Criteria & Management

מאת ד"ר יהונתן קפלן | עודכן: 2026-03-22

קריטריונים אבחנתיים - Diagnostic Criteria

אבחנה: 2 Major או 1 Major + ≥2 Minor, או זיהוי מוטציה ב-TSC1/TSC2.

Major Criteria:

  • Hypomelanotic macules (Ash-leaf spots) ≥3 (≥5 מ"מ)
  • Angiofibromas ≥3 או Fibrous cephalic plaque
  • Ungual fibromas (Koenen tumors) ≥2
  • Shagreen patch (Connective tissue nevus)
  • Multiple retinal hamartomas
  • Cortical dysplasia / Cortical tubers
  • Subependymal nodules (SEN)
  • SEGA (Subependymal Giant Cell Astrocytoma)
  • Cardiac rhabdomyoma
  • LAM (Lymphangioleiomyomatosis)
  • Angiomyolipoma (AML) ≥2

💡Clinical Pearls

  • •Ash-leaf spots: ניתנים לזיהוי כבר בלידה באמצעות Wood's lamp - ממצא העור המוקדם ביותר ב-TSC.
  • •TSC2 mutations: פנוטיפ חמור יותר מ-TSC1 - יותר SEGA, AML ופרכוסים.

Everolimus (Afinitor) - mTOR Inhibitor

Everolimus (Afinitor) - mTOR inhibitor, בסל הבריאות בישראל ל-TSC עם:

  • SEGA שאינו ניתן לכריתה
  • AML ≥3 ס"מ
  • LAM

הפחתת נפח SEGA ≥50% ב-35-42% מהמטופלים. שיפור משמעותי גם ב-AML ופרכוסים.

ניהול עורי - Skin Management

  • Wood's lamp: סקירה שיטתית ל-Ash-leaf macules - עשויות להיות הממצא היחיד בינקות
  • לייזר: PDL/CO2 ל-Angiofibromas - שיפור קוסמטי משמעותי
  • Topical mTOR inhibitors: Sirolimus/Rapamycin 0.1% cream - הפחתת Angiofibromas. לא בסל.
  • Shagreen patch: ללא צורך בטיפול בד"כ, משמש לאבחון

💡Clinical Pearls

  • •Topical Rapamycin 0.1% cream ל-Angiofibromas: תגובה ב-80-90%. ניתן להכין בבתי מרקחת בישראל (פורמולציה).

מקורות - References

  1. Park JM, et al. TSC: Dermatological management. J Dermatol. 2022;49(10):943-952.[PMID: 35801530]
  2. Spitz JL. Genodermatoses. 3rd ed. 2024.
→ חזרה לגנודרמטוזות