מהי אפידרמוליזיס בולוזה?

אפידרמוליזיס בולוזה (Epidermolysis Bullosa) היא מצב דרמטולוגי בתחום רפואת העור. האבחנה והטיפול נקבעים על ידי רופא עור מומחה בהתאם לממצאים הקליניים.

מהם הסימפטומים העיקריים של אפידרמוליזיס בולוזה?

הסימפטומים עשויים לכלול שינויים בעור כגון פריחה, גרד, שינוי צבע או מרקם. יש לפנות לרופא עור לצורך הערכה מדויקת של הסימפטומים.

כיצד מאבחנים אפידרמוליזיס בולוזה?

האבחנה מתבססת על בדיקה קלינית של העור, ובמקרים מסוימים ביופסיה או בדיקות נוספות. רופא העור יבצע הערכה מקיפה ויקבע את האבחנה המתאימה.

מהם אפשרויות הטיפול ב-אפידרמוליזיס בולוזה?

אפשרויות הטיפול כוללות טיפולים מקומיים, סיסטמיים או פרוצדורליים בהתאם לחומרה ולסוג המצב. תוכנית הטיפול נקבעת בהתאם לחומרת המצב ולצרכי המטופל.

מתי יש לפנות לרופא עור?

מומלץ לפנות לרופא עור כאשר מופיעים סימנים חדשים בעור, כאשר מצב עור קיים מחמיר, או כאשר טיפול ביתי אינו מספק שיפור. אבחון מוקדם מאפשר טיפול יעיל יותר.

→ חזרה לרשימה

EB, שלפוחיות מולדות, מכנוטראומה, epidermolysis bullosa, שלפוחיות, collagen VII, keratin, מולד, fragility, אפידרמוליזיס בולוזה

Epidermolysis Bullosa

אפידרמוליזיס בולוזה

ד"ר יהונתן קפלן, מומחה ברפואת עורד"ר י. קפלן·עודכן: מרץ 202603/2026

📄 דף הסבר

📖 מבוא

אפידרמוליזיס בולוזה (Epidermolysis Bullosa, EB) - קבוצת מחלות בולוזיות מולדות (mechanobullous) הנגרמות מפגמים בחלבוני הצמדה של האפידרמיס. שלפוחיות מופיעות בתגובה לטראומה מכנית מינורית. מחמיר בחום ובחיכוך. תתי-סוגים עיקריים: • אפידרמוליזיס בולוזה סימפלקס (EBS): השכיח ביותר, פיצול אינטרא-אפידרמלי, תורשה אוטוזומלית דומיננטית (AD), מוטציות ב-KRT5/KRT14. שלפוחיות בעיקר בכפות ידיים ורגליים • אפידרמוליזיס בולוזה ג׳אנקשנלית (JEB): פיצול בלמינה לוסידה, תורשה אוטוזומלי רצסיבי (AR), מוטציות ב-Laminin-332/Collagen XVII. צורות חמורות עם מעורבות מערכתית • אפידרמוליזיס בולוזה דיסטרופית (DEB): פיצול תת-למינה דנסה, מוטציות ב-Collagen VII. דומיננטי (קל) או רצסיבי (חמור עם הצטלקות, מיטנס דפורמיטי, סיכון ל-קרצינומה של תאי קשקש (SCC)) • Kindler EB: פיצול במספר רמות, מוטציות ב-FERMT1

🔀אבחנה מבדלת:

•פמפיגואיד בולוזי (Bullous Pemphigoid): בועות מתוחות בקשישים, אוטואימוני, אימונופלואורסצנציה ישירה (DIF) חיובי

•אימפטיגו בולוזי (Bullous Impetigo): שלפוחיות רפויות בילודים/תינוקות, תרבית חיובית לסטפילוקוק

•Epidermolysis Bullosa Acquisita: נרכשת, אוטואימונית, Anti-Collagen VII

•Incontinentia Pigmenti: ווזיקולות ליניאריות בילודות, X-linked dominant

📝 אנמנזה

הופעה ומהלך: גיל הופעה (מלידה או ינקות מוקדמת). היסטוריה משפחתית (אוטוזומלי דומיננטי (AD) ב-אפידרמוליזיס בולוזה סימפלקס (EBS); אוטוזומלי רצסיבי (AR) ב-אפידרמוליזיס בולוזה ג׳אנקשנלית (JEB), severe אפידרמוליזיס בולוזה דיסטרופית (DEB)). תסמינים מקומיים: שלפוחיות בתגובה לטראומה מכנית מינימלית. מיקום (כפות - EBS; מפושט - JEB/DEB). קושי באכילה, דיספאגיה (JEB/DEB). בעיות שיניים. טריגרים והקשרים: החמרה בחום (EBS). תסמינים מערכתיים: לא דווח. חשיפה: לא דווח. בירור קודם: לא דווח. טיפול קודם: לא דווח.

🔍 בדיקה

אפידרמוליזיס בולוזה סימפלקס (EBS) (simplex)

-שלפוחיות שטחיות באזורי טראומה (כפות, מרפקים, ברכיים). מחלימות ללא צלקות.

אפידרמוליזיס בולוזה דיסטרופית (DEB) (dystrophic)

-שלפוחיות עמוקות עם צלקות ומיליה. פסאודוסינדקטילי (ידיים בכפפה). דיסטרופיה של ציפורניים.

אפידרמוליזיס בולוזה ג׳אנקשנלית (JEB) (junctional)

-שלפוחיות מפושטות, רקמת גרנולציה, אלופציה.

כלל הסוגים

-בדיקת ציפורניים (דיסטרופיה), שיניים, ריריות.

📋 סיכום

מתאים ל-Epidermolysis Bullosa. הוסבר כי מדובר במחלה מולדת של שבריריות העור הדורשת טיפול תומך ומניעת טראומה.

💊 המלצות

🔬 בירור

-ביופסיה ל-מיקרוסקופ אלקטרונים חודר (TEM) ומיפוי אימונופלואורסנטי לקביעת הסוג. בירור גנטי.

-הפניה למרכז אפידרמוליזיס בולוזה (EB) מתמחה.

💊 טיפול

-מניעת טראומה: ביגוד רחב, מיגון אזורי בליטות, הימנעות מחום (ב-אפידרמוליזיס בולוזה סימפלקס (EBS)).

-טיפול בפצעים: חבישות Flaminal לפצעים עיקשים, חבישות Polymem או Mepitel לספיגה והגנה.

-מניעת זיהומים: אמבטיות מדוללות (אקונומיקה), אנטיביוטיקה מקומית (Bactroban) לנגעים מזוהמים. ב-אפידרמוליזיס בולוזה סימפלקס (EBS): מניעת הזעה בכפות עם אלומיניום כלוריד. ב-אפידרמוליזיס בולוזה דיסטרופית (DEB): מעקב ל-קרצינומה של תאי קשקש (SCC) מגיל 10 (כל 3 חודשים).

📅 מעקב

-מעקב בעוד חודש.

⚗ מרשם

-Topical MUPIROCIN (Bactroban) 2% Oint x2/d to eroded areas - 1OP

-Topical FLAMINAL Gel x1/d to chronic wounds - 1OP

-PO PARACETAMOL (Acamol) 500 mg 1-2 tabs x4/d PRN for pain - 1OP

דפי הסבר למטופלים

🩺

אפידרמוליזיס בולוזה

הסבר על האבחנה - Epidermolysis Bullosa

קבוצה של מחלות גנטיות מולדות שבהן העור פגיע מאוד ונוצרות שלפוחיות מטראומה מינימלית. הצורה הנפוצה ביותר (EB Simplex) קלה יחסית ומוגבלת בעיקר לכפות הידיים והרגליים.

שלח למטופל:

Epidermolysis bullosa (Bart syndrome) -aplasia cutis with blisters and nail dystrophy

אפידרמוליזיס בולוזה (תסמונת בארט) -אפלזיה קוטיס עם שלפוחיות ודיסטרופיה של ציפורניים

Alwafi et al. (2025) · CC BY-NC 4.0

Epidermolysis bullosa (Kindler syndrome) -extensive denudation and erosions on lower limbs at birth

אפידרמוליזיס בולוזה (תסמונת קינדלר) -חשיפת עור נרחבת ושחיקות על הגפיים התחתונות בלידה

Stefanescu BI, et al. (2023) · CC BY 4.0

Epidermolysis bullosa -nonhealing erosions, crusting, and scarring on trunk and limbs

אפידרמוליזיס בולוזה -שחיקות שאינן מחלימות, גלדים וצלקות על הגו והגפיים

Stefanescu BI, et al. (2023) · CC BY 4.0

Epidermolysis bullosa dystrophica inversa -erosions in axilla, groin, and onychodystrophy

אפידרמוליזיס בולוזה דיסטרופית אינברסה -שחיקות בבית השחי, במפשעה ודיסטרופיה של ציפורניים

Chakraborty AS, et al. (2023) · CC BY-NC-SA 4.0

📚 מקורות (3)

Epidermolysis Bullosa. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatology. 5th ed. Elsevier; 2024:Ch. 32.. . 2024
Hon KL, Chu S, Leung AKC. Epidermolysis Bullosa: Pediatric Perspectives. Curr Pediatr Rev. 2022. DOI: 10.2174/1573396317666210525161252. PMID: 34036913
Epidermolysis Bullosa. In: Kang S, Amagai M, Bruckner AL, et al, eds. Fitzpatrick's Dermatology. 10th ed. McGraw-Hill; 2023.. . 2023

מאמרים קשורים

מחלות שלפוחיתיות אוטואימוניות: סקירה מקיפה

סקירות

Autoimmune Bullous Diseases: A Comprehensive Review

גנודרמטוזות: סקירה מקיפה

סקירות

Genodermatoses

סיכון לסרטן עור הקשור בטיפולים אימונוסופרסיביים

JAAD CME

Skin Cancer Risk Associated with Immunosuppressive Therapies

שאלות נפוצות

י"ק

ד"ר יהונתן קפלן

מומחה ברפואת עור ומין, כירורגיה דרמטולוגית וניתוחי מוז (Mohs). Fellow של ה-American College of Mohs Surgery (ACMS).

ד"ר יהונתן קפלן | KaplanClinic.co.il

טמפלייטים קשורים

פמפיגואיד בולוזיBullous Pemphigoid פמפיגוס וולגריסPemphigus Vulgaris לופוס דיסקואידיDiscoid Lupus Erythematosus (DLE)דרמטומיוזיטיסDermatomyositis סרקואידוזיס עוריSarcoidosis (Cutaneous)