דילוג לתוכן הראשי
חזרה לרשימה
EB, שלפוחיות מולדות, מכנוטראומה, epidermolysis bullosa, שלפוחיות, collagen VII, keratin, מולד, fragility, אפידרמוליזיס בולוזה

Epidermolysis Bullosa

אפידרמוליזיס בולוזה

ד"ר י. קפלן·

מבוא
אפידרמוליזיס בולוזה (אפידרמוליזיס בולוזה (EB) - קבוצת מחלות בולוזיות מולדות (mechanobullous) הנגרמות מפגמים בחלבוני הצמדה של האפידרמיס. שלפוחיות מופיעות בתגובה לטראומה מכנית מינורית. מחמיר בחום ובחיכוך. תתי-סוגים עיקריים: • אפידרמוליזיס בולוזה סימפלקס (EBS): השכיח ביותר, פיצול אינטרא-אפידרמלי, תורשה דרמטיטיס אטופית (AD), מוטציות ב-KRT5/KRT14. שלפוחיות בעיקר בכפות ידיים ורגליים • אפידרמוליזיס בולוזה ג׳אנקשנלית (JEB): פיצול בלמינה לוסידה, תורשה אוטוזומלי רצסיבי (AR), מוטציות ב-Laminin-332/Collagen XVII. צורות חמורות עם מעורבות מערכתית • אפידרמוליזיס בולוזה דיסטרופית (DEB): פיצול תת-למינה דנסה, מוטציות ב-Collagen VII. דומיננטי (קל) או רצסיבי (חמור עם הצטלקות, מיטנס דפורמיטי, סיכון ל-קרצינומה של תאי קשקש (SCC)) • Kindler EB: פיצול במספר רמות, מוטציות ב-FERMT1
אבחנה מבדלת:
•פמפיגואיד בולוזי (Bullous Pemphigoid): בועות מתוחות בקשישים, אוטואימוני, אימונופלואורסצנציה ישירה (DIF) חיובי
•אימפטיגו בולוזי (Bullous Impetigo): שלפוחיות רפויות בילודים/תינוקות, תרבית חיובית לסטפילוקוק
•Epidermolysis Bullosa Acquisita: נרכשת, אוטואימונית, Anti-Collagen VII
•Incontinentia Pigmenti: ווזיקולות ליניאריות בילודות, X-linked dominant
אנמנזה
הופעה ומהלך: גיל הופעה (מלידה או ינקות מוקדמת). היסטוריה משפחתית (אוטוזומלי דומיננטי (AD) ב-אפידרמוליזיס בולוזה סימפלקס (EBS); אוטוזומלי רצסיבי (AR) ב-אפידרמוליזיס בולוזה ג׳אנקשנלית (JEB), severe אפידרמוליזיס בולוזה דיסטרופית (DEB)). תסמינים מקומיים: שלפוחיות בתגובה לטראומה מכנית מינימלית. מיקום (כפות - EBS; מפושט - JEB/DEB). קושי באכילה, דיספאגיה (JEB/DEB). בעיות שיניים. טריגרים והקשרים: החמרה בחום (EBS). תסמינים מערכתיים: לא דווח. חשיפה: לא דווח. בירור קודם: לא דווח. טיפול קודם: לא דווח.
בדיקה

אפידרמוליזיס בולוזה סימפלקס (EBS) (simplex)

-שלפוחיות שטחיות באזורי טראומה (כפות, מרפקים, ברכיים). מחלימות ללא צלקות.

אפידרמוליזיס בולוזה דיסטרופית (DEB) (dystrophic)

-שלפוחיות עמוקות עם צלקות ומיליה. פסאודוסינדקטילי (ידיים בכפפה). דיסטרופיה של ציפורניים.

אפידרמוליזיס בולוזה ג׳אנקשנלית (JEB) (junctional)

-שלפוחיות מפושטות, רקמת גרנולציה, אלופציה.

כלל הסוגים

-בדיקת ציפורניים (דיסטרופיה), שיניים, ריריות.
סיכום
מתאים ל-Epidermolysis Bullosa. הוסבר כי מדובר במחלה מולדת של שבריריות העור הדורשת טיפול תומך ומניעת טראומה.
המלצות
בירור
-ביופסיה ל-מיקרוסקופ אלקטרונים חודר (TEM) (מיקרוסקופ אלקטרוני) ומיפוי אימונופלואורסנטי לקביעת הסוג. בירור גנטי.
-הפניה למרכז אפידרמוליזיס בולוזה (EB) מתמחה.
טיפול
-מניעת טראומה: ביגוד רחב, מיגון אזורי בליטות, הימנעות מחום (ב-אפידרמוליזיס בולוזה סימפלקס (EBS)).
-טיפול בפצעים: חבישות Flaminal לפצעים עיקשים, חבישות Polymem או Mepitel לספיגה והגנה.
-מניעת זיהומים: אמבטיות מדוללות (אקונומיקה), אנטיביוטיקה מקומית (Bactroban) לנגעים מזוהמים. ב-אפידרמוליזיס בולוזה סימפלקס (EBS): מניעת הזעה בכפות עם אלומיניום כלוריד. ב-אפידרמוליזיס בולוזה דיסטרופית (DEB): מעקב ל-קרצינומה של תאי קשקש (SCC) מגיל 10 (כל 3 חודשים).
מעקב
-מעקב בעוד חודש.
מרשם
-Topical MUPIROCIN (Bactroban) 2% Oint x2/d to eroded areas - 1OP
-Topical FLAMINAL Gel to chronic wounds - 1OP
-PO PARACETAMOL (Acamol) 500 mg 1-2 tabs x4/d PRN for pain - 1OP
מקורות (3)
  1. Epidermolysis Bullosa. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatology. 5th ed. Elsevier; 2024:Ch. 32.. . 2024
  2. Hon KL, Chu S, Leung AKC. Epidermolysis Bullosa: Pediatric Perspectives. Curr Pediatr Rev. 2022. DOI: 10.2174/1573396317666210525161252. PMID: 34036913
  3. Epidermolysis Bullosa. In: Kang S, Amagai M, Bruckner AL, et al, eds. Fitzpatrick's Dermatology. 10th ed. McGraw-Hill; 2023.. . 2023

מאמרים קשורים

מחלות שלפוחיתיות אוטואימוניות: סקירה מקיפה

סקירות

Autoimmune Bullous Diseases: A Comprehensive Review

גנודרמטוזות: סקירה מקיפה

סקירות

Genodermatoses

סיכון לסרטן עור הקשור בטיפולים אימונוסופרסיביים

JAAD CME

Skin Cancer Risk Associated with Immunosuppressive Therapies

Deep Dive

דרמטולוגיה פדיאטרית 2026: מהמנגיומה ועד לאקזמה - מדריך לרופא

Pediatric Dermatology 2026: From Hemangiomas to Eczema - A Physician's Guide

Pediatric Dermatology

מחלות בולוזיות ואוטואימוניות 2026: מריטוקסימאב ועד דופילומאב - מה השתנה

Rituximab versus Mycophenolate Mofetil in Patients with Pemphigus Vulgaris

N Engl J Med

גנודרמטוזות 2026: מזיהוי מוקדם ועד ייעוץ גנטי

Genodermatoses 2026: From Early Recognition to Genetic Counseling

J Am Acad Dermatol

י"ק

ד"ר יהונתן קפלן

מומחה ברפואת עור ומין, כירורגיה דרמטולוגית וניתוחי מוז (Mohs). Fellow של ה-American College of Mohs Surgery (ACMS).

קפלן דרמטולוגיה — KaplanClinic.co.il

טמפלייטים קשורים

פמפיגואיד בולוזיBullous Pemphigoidפמפיגוס וולגריסPemphigus Vulgarisלופוס דיסקואידיDiscoid Lupus Erythematosus (DLE)דרמטומיוזיטיסDermatomyositisסרקואידוזיס עוריSarcoidosis (Cutaneous)