דילוג לתוכן הראשי

רשימת סימני אזהרה לגנודרמטוזות - מתי לחשוד במחלת עור גנטית

Red Flags Checklist for Genodermatoses

מאת ד"ר יהונתן קפלן | עודכן: 2026-03-22

סימני אזהרה ניאונטליים - Neonatal

ממצאים בלידה שמחייבים חשד לגנודרמטוזה:

  • Collodion baby - עטיפה קולודיונית בלידה → Ichthyosis (ARCI)
  • שלפוחיות בלידה - שלפוחיות ושחיקות ספונטניות → Epidermolysis Bullosa
  • Aplasia cutis congenita - חוסר עור מולד → Adams-Oliver Syndrome
  • אריתרודרמה ניאונטלית (Neonatal Erythroderma) - אדמומיות מפושטת → Ichthyosis / Netherton Syndrome

💡Clinical Pearls

  • •Collodion baby הוא מצב חירום דרמטולוגי הדורש טיפול נמרץ ניאונטלי - סיכון לאובדן חום, התייבשות וזיהומים.
  • •שלפוחיות בלידה - DDx רחב: EB, HSV ניאונטלי, Incontinentia Pigmenti, Bullous Mastocytosis.

סימני אזהרה בילדות - Childhood

  • PPK (Palmoplantar Keratoderma) - עיבוי כפות ידיים ורגליים → תסמונות PPK
  • רגישות קשה לאור (Photosensitivity) - רגישות חריגה לשמש → Xeroderma Pigmentosum / Cockayne
  • שבריריות עור (Skin Fragility) - עור שברירי, פצעים ספונטניים → EB / EDS
  • Poikiloderma - אטרופיה, טלנגיאקטזיות, שינויי פיגמנטציה → Rothmund-Thomson

סימני אזהרה במבוגרים - Adult

  • סרטני עור מרובים בגיל צעיר - מספר BCCs/SCCs לפני גיל 40 → Gorlin / XP
  • BCC לפני גיל 30 - → תסמונת Gorlin עד שיוכח אחרת
  • נגעים בדפוס ליניארי/סגמנטלי - → Mosaicism (Epidermal Nevus Syndrome)
  • פיברופוליקולומות מרובות (Fibrofolliculomas) - → Birt-Hogg-Dube Syndrome

⚠️אזהרות קליניות

  • •BCC לפני גיל 30 מחייב בירור לתסמונת Gorlin - אנמנזה משפחתית, צילום לסת (ציסטות), בדיקה גנטית ל-PTCH1.

סימני אזהרה משפחתיים - Family History

  • דפוס תורשתי ברור - מחלת עור דומה בהורה/אחים
  • Consanguinity (נישואי קרובים) - שכיח באוכלוסיות ישראליות מסוימות (ערבית, בדואית, דרוזית, חרדית)
  • תמותת תינוקות עם מחלת עור - JEB Herlitz, Harlequin Ichthyosis

💡Clinical Pearls

  • •בישראל שיעור נישואי קרובים גבוה יחסית - 20-25% באוכלוסייה הבדואית, 25-30% בערבית, ושכיח גם בקהילות חרדיות. יש לשאול באופן רוטיני.

סימני אזהרה מערכתיים - Systemic Associations

שילוב ממצאי עור עם מעורבות מערכתית מחייב חשד לגנודרמטוזה:

  • עור + CNS - → NF1, TSC (Neurocutaneous syndromes)
  • עור + עיניים - → XP, Waardenburg, Oculocutaneous Albinism
  • עור + שיניים - → Ectodermal Dysplasias
  • עור + סרטן - → Gardner (FAP), Cowden (PTEN), MEN1

⚠️אזהרות קליניות

  • •NF1 + optic glioma: כל ילד עם CALMs מרובים חייב בדיקת עיניים שנתית עד גיל 7.
  • •TSC: Ash-leaf macules עשויות להופיע לפני כל ממצא אחר - Wood's lamp חיוני.

מקורות - References

  1. Spitz JL. Genodermatoses: A Clinical Guide to Genetic Skin Disorders. 3rd ed. 2024.
  2. IJDVL. Genodermatoses: An Update. 2025.
→ חזרה לגנודרמטוזות