דילוג לתוכן הראשי

גנודרמטוזות רקמת חיבור - EDS, PXE, Cutis Laxa, מרפן

Connective Tissue Genodermatoses - EDS, PXE, Cutis Laxa, Marfan

מאת ד"ר יהונתן קפלן | עודכן: 2026-03-22

Ehlers-Danlos Syndromes (EDS)

קבוצת מחלות רקמת חיבור - 13 תת-סוגים (2017 Classification):

סוגגןמאפיינים מרכזיים
hEDS (Hypermobile)לא ידוע - אבחנה קלינית בלבדHypermobility, כאב כרוני, עייפות. השכיח ביותר.
cEDS (Classical)COL5A1, COL5A2עור אלסטי, ריפוי צלקות אטרופיות, Bruising
vEDS (Vascular)COL3A1LIFE-THREATENING! קרעים עורקיים, מעי, רחם. חציון תוחלת חיים 51 שנה

⚠️אזהרות קליניות

  • •vEDS (COL3A1): סכנת חיים! קרע אאורטה/מעי ספונטני. הימנעות מפרוצדורות פולשניות, ספורט מאומץ. הפניה דחופה לגנטיקה וכירורגיית כלי דם.
  • •hEDS: הסוג השכיח ביותר אך ללא בדיקה גנטית - אבחנה קלינית בלבד (2017 criteria). DDx כולל Fibromyalgia, Benign Joint Hypermobility.

Pseudoxanthoma Elasticum (PXE)

  • גן: ABCC6, AR
  • עור: Plucked chicken skin - פפולות צהובות-חוורות בצוואר, בתי שחי, מפשעות
  • עיניים: Angioid streaks (Bruch's membrane) → CNV → ירידה בראייה
  • כלי דם: Claudication, GI bleeding, Coronary artery disease

💡Clinical Pearls

  • •PXE: בדיקת עיניים שנתית - angioid streaks מופיעים ב-85%. Anti-VEGF injection ל-CNV.
  • •PXE: ממצאי העור בצוואר (plucked chicken skin) הם לעתים הממצא הראשון - ביופסיה עם Von Kossa stain מאשרת.

Cutis Laxa ו-Marfan

Cutis Laxa:

  • עור רפוי שאינו חוזר למקומו (בניגוד ל-EDS - עור אלסטי שחוזר)
  • AD (ELN), AR (FBLN5, ATP6V0A2) - AR חמור יותר
  • Pulmonary emphysema, hernias, diverticula

Marfan Syndrome:

  • FBN1, AD - Aortic root dilation, Lens subluxation, Skeletal features
  • ממצאי עור: Striae distensae, Elastosis perforans serpiginosa
  • הפניה לקרדיולוגיה ועיניים - אקו לב שנתי

מקורות - References

  1. Malfait F, et al. The 2017 International Classification of the Ehlers-Danlos Syndromes. Am J Med Genet C. 2017;175(1):8-26.[PMID: 28306229]
  2. Spitz JL. Genodermatoses. 3rd ed. 2024.
→ חזרה לגנודרמטוזות