דילוג לתוכן הראשי
חזרה לרשימה
NF1, כתמי קפה בחלב, נוירופיברומות, neurofibromatosis, cafe au lait, freckling, Lisch nodules, plexiform, נוירופיברומטוזיס, type

Neurofibromatosis Type 1 (NF1)

נוירופיברומטוזיס

ד"ר י. קפלן·

מבוא
נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (Neurofibromatosis Type 1) (NF1, von Recklinghausen) - תסמונת גנטית בתורשה אוטוזומלית דומיננטית (AD), מוטציה ב-NF1 (כרומוזום 17). שכיחות 1:3000. קריטריונים לאבחנה (2 מתוך 7): • כתמי קפה-חלב (CALM) ≥6 (>5 מ"מ ילדים, >15 מ"מ מבוגרים) • Axillary/inguinal freckling • Neurofibromas (≥2 או 1 plexiform) • Lisch nodules • Optic glioma • Sphenoid/tibial dysplasia • קרוב משפחה מדרגה 1 עם NF1
אבחנה מבדלת:
•נוירופיברומטוזיס סוג 2 (NF2): שוואנומות דו-צדדיות של עצב 8, מנינגיומות, ללא כתמי קפה-או-לה
•תסמונת Legius: כתמי קפה-או-לה ללא נוירופיברומות, מוטציה ב-SPRED1
•תסמונת McCune-Albright: כתמי קפה-או-לה עם גבולות לא סדירים (Coast of Maine), דיספלזיה סיבית, התבגרות מוקדמת
•שוואנומטוזיס (Schwannomatosis): שוואנומות מרובות ללא וסטיבולריות, כאב נוירופתי בולט
אנמנזה
הופעה ומהלך: גיל הופעה של כתמי קפה בחלב (CALM). היסטוריה משפחתית (AD, ~50% de novo). הופעת נוירופיברומות (גיל ההתבגרות). תסמינים מקומיים: שינוי בנוירופיברומה קיימת (גדילה מהירה, כאב - חשד ל-MPNST). טריגרים והקשרים: לא דווח. תסמינים מערכתיים: כאבי ראש, הפרעות ראיה (optic glioma). קשיי למידה, הפרעת קשב (30-50%). כאבי עצמות (סקוליוזיס). חשיפה: לא דווח. בירור קודם: לא דווח. טיפול קודם: לא דווח.
בדיקה
עור: CALM (>90%, גבולות חלקים, ovoid, צבע אחיד). Axillary/inguinal freckling (~80%). נוירופיברומות עוריות (cutaneous - רכות, sessile/pedunculated). Plexiform neurofibromas (25% - bag of worms). Nevus anemicus. בדיקת עיניים: Lisch nodules (slit-lamp). בדיקה אורתופדית: סקוליוזיס. מדידת ל"ד.
סיכום
מתאים ל-Neurofibromatosis Type 1 (NF1). הוסבר כי מדובר בתסמונת גנטית הדורשת מעקב רב-תחומי שנתי.
המלצות
בירור
-השלמת קריטריונים לאבחנה. שקילת בירור גנטי (חיובי ביותר מ-95%).
-הפניה למרכז NF ייעודי (למשל מרכז NF ו-TS בבי"ח דנה).
-בשינוי בנוירופיברומה (גדילה מהירה, נוקשות, כאב): PET-CT דחוף לשלילת MPNST (סיכון לכל החיים 8-13%). ייעוץ גנטי למשפחה.
טיפול
-סלומטיניב (Selumetinib) (Koselugo, FDA 2020): מעכב MEK לטיפול ב-plexiform neurofibromas סימפטומטיים/לא-ניתנים-לכריתה בילדים (גיל 2 ומעלה).
מעקב
-מעקב שנתי הכולל: בדיקת עור (איתור PNF חדשות), בדיקת עיניים וחדות ראיה (עד גיל 8: שלילת optic glioma), הערכה אורתופדית (סקוליוזיס), הערכה נוירולוגית והתפתחותית, מדידת ל"ד. בנשים מגיל 40: סקר שד (ממוגרפיה +/- MRI).
-מעקב שנתית.
מקורות (3)
  1. Neurofibromatosis. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatology. 5th ed. Elsevier; 2024:Ch. 61.. . 2024
  2. Ly KI, Blakeley JO. The Diagnosis and Management of Neurofibromatosis Type 1. Med Clin North Am. 2019. DOI: 10.1016/j.mcna.2019.07.004. PMID: 31582003
  3. Neurofibromatosis and Related Conditions. In: Kang S, Amagai M, Bruckner AL, et al, eds. Fitzpatrick's Dermatology. 10th ed. McGraw-Hill; 2023.. . 2023

מאמרים קשורים

גנודרמטוזות: סקירה מקיפה

סקירות

Genodermatoses

גידולי עור שפירים: סקירה מקיפה

סקירות

Benign Skin Tumors

RASopathies והעור: הספקטרום הקליני והניהול הדרמטולוגי

JAAD CME

RASopathies and the Skin: Clinical Spectrum and Dermatologic Management

Deep Dive

דרמטולוגיה פדיאטרית 2026: מהמנגיומה ועד לאקזמה - מדריך לרופא

Pediatric Dermatology 2026: From Hemangiomas to Eczema - A Physician's Guide

Pediatric Dermatology

גנודרמטוזות 2026: מזיהוי מוקדם ועד ייעוץ גנטי

Genodermatoses 2026: From Early Recognition to Genetic Counseling

J Am Acad Dermatol

י"ק

ד"ר יהונתן קפלן

מומחה ברפואת עור ומין, כירורגיה דרמטולוגית וניתוחי מוז (Mohs). Fellow של ה-American College of Mohs Surgery (ACMS).

קפלן דרמטולוגיה — KaplanClinic.co.il

טמפלייטים קשורים

קרטוזיס סבוראיתSeborrheic Keratosisגרנולומה אנולרהGranuloma AnnulareדרמטופיברומהDermatofibromaקסנתלזמהXanthelasmaציסטה אפידרמליתEpidermal Inclusion Cyst