ד"ר יהונתן קפלן - רפואת עור
Kaplan Clinic
נוירופיברומטוזיס
Neurofibromatosis Type 1
שתפו דף זה עם המטופל/ת:
מה זה?
תסמונת גנטית (NF1) שגורמת לגידולים שפירים על עצבים (נוירופיברומות) ולכתמי קפה-או-לה (cafe au lait). שכיחות 1:3000. מועברת בתורשה או מופיעה כמוטציה חדשה.
גורמים
מוטציה בגן NF1 בכרומוזום 17. ב-50% מהמקרים מדובר במוטציה חדשה (ללא היסטוריה משפחתית). תורשה אוטוזומלית דומיננטית.
תסמינים
כתמי cafe au lait (6 ומעלה), נמשים בבתי שחי ובמפשעות, נוירופיברומות (גידולים רכים על העור), נודולי Lisch בעיניים. עלולות להיות בעיות בעצמות ובלמידה.
טיפול
מעקב שנתי רב-תחומי: עור, עיניים, עצבים, אורתופדיה. Selumetinib לטיפול בנוירופיברומות פלקסיפורמיות בילדים. ייעוץ גנטי למשפחה.
טיפול עצמי
הגיעו למעקב שנתי סדיר. דווחו מיד על נוירופיברומה שגדלה מהר, כואבת או נוקשה. עקבו אחרי התפתחות ילדים עם NF1.
מתי לפנות לרופא
פנו מיד לרופא/ה אם נוירופיברומה גדלה מהר, כואבת חדש או משנה מרקם - לשלילת ממאירות (MPNST). פנו לאיתור מוקדם של כל שינוי חדש.
טמפלייטים קליניים קשורים (לרופאים)
שתפו דף זה עם המטופל/ת:
לייעוץ מקצועי ותור אצל מומחה עור:
🏥 ד"ר יהונתן קפלן — KaplanClinic.co.il