דילוג לתוכן הראשי

אפידרמוליזיס בולוזה (EB) - סיווג וטיפול

Epidermolysis Bullosa - Classification & Management

מאת ד"ר יהונתן קפלן | עודכן: 2026-03-22

סיווג EB - Classification

EB מחולק ל-4 סוגים עיקריים על פי רמת הפיצול במעבר Dermo-Epidermal:

סוגגניםתורשהמאפיינים מרכזיים
EBS (Simplex)KRT5, KRT14ADשלפוחיות תוך-אפידרמליות, שיפור עם הגיל
JEB (Junctional)LAMA3, LAMB3, LAMC2ARHerlitz - קטלנית. non-Herlitz - מתונה יותר
DEB (Dystrophic)COL7A1AD/ARRDEB - חמור, סיכון ל-SCC מגיל 10-15!
KindlerFERMT1ARPoikiloderma, Photosensitivity, שלפוחיות

⚠️אזהרות קליניות

  • •RDEB (Recessive Dystrophic EB): סיכון מצטבר ל-SCC עורי >70% עד גיל 35. מעקב שנתי מגיל 10-15 הכרחי.

אבחון - Diagnosis

מסלול אבחון EB:

  • קליני: סימן Nikolsky, שלפוחיות ספונטניות, ריפוי עם milia ו/או צלקות
  • DIF (Direct Immunofluorescence): מיפוי אנטיגני - מגדיר רמת פיצול
  • TEM (Transmission Electron Microscopy): Ultra-structural - מזהה מרכיבים פגומים
  • פאנל גנטי: NGS panel ל-EB - אישור מוטציה, ייעוץ גנטי

💡Clinical Pearls

  • •ביופסיה ל-DIF: לקחת מעור שלם (perilesional), לא משלפוחית - Michel's medium.
  • •Gene panel yield ב-EB >90% - הבדיקה הגנטית היעילה ביותר בגנודרמטוזות.

ניהול בישראל - Israel

מרכזי EB בישראל:

  • מרכז הרפואי שיבא (תל השומר) - מרפאת EB רב-תחומית
  • הדסה עין כרם - מרפאת גנודרמטוזות
  • מרכז הרפואי ת״א (איכילוב) - מרפאת שלפוחיות

טיפול: חבישות מתקדמות (Mepilex, UrgoTul), מניעת זיהומים, תזונה, PT/OT, מעקב SCC מגיל 10-15 ב-RDEB.

מקורות - References

  1. Has C, et al. Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa. Br J Dermatol. 2020;183(4):614-627.[PMID: 32017015]
  2. Spitz JL. Genodermatoses. 3rd ed. 2024.
→ חזרה לגנודרמטוזות