סקלרומיקסאדמה, scleromyxedema, lichen myxedematosus, פפולות מוצינוטיות, עיבוי עור, paraprotein, IgG lambda, מוצין, mucin deposition, sclerodermoid, דמוי סקלרודרמה, leonine facies, IVIG, fibroblast proliferation
Scleromyxedema (Lichen Myxedematosus, Generalized)
סקלרומיקסאדמה
ד"ר יהונתן קפלן, מומחה ברפואת עורד"ר י. קפלן·
מבוא
Scleromyxedema (Lichen Myxedematosus, Generalized / Papular Mucinosis): מחלה נדירה המאופיינת בשקיעת מוצין מפושטת בעור עם פרוליפרציה של פיברובלסטים, המלווה כמעט תמיד בפאראפרוטאין IgG lambda. המחלה שונה מהיפותירואידיזם (שם מוצין גם נשקע בעור אך ההקשר שונה לחלוטין).
המראה הקליני כולל פפולות קטנות (2 עד 3 מילימטרים) בצבע עור או שנהב, מסודרות לעיתים בשורות לינאריות. עם הזמן העור מתעבה ומתקשה (sclerodermoid), ובפנים יכול להתפתח מראה leonine facies. אזורים נפוצים: ידיים, אמות, פנים, צוואר וגו עליון.
מעורבות מערכתית אפשרית וכוללת: מעורבות נוירולוגית (encephalopathy, carpal tunnel, neuropathy), לבבית, ריאתית, ומפרקית. לכן חובה בירור סיסטמי.
הטיפול קשה. IVIG (Intravenous Immunoglobulin) נחשב לקו ראשון. חלופות כוללות Thalidomide, Lenalidomide, Bortezomib ו-Melphalan עם השתלה עצמית.
אבחנה מבדלת:
•סקלרודרמה מערכתית (Systemic Sclerosis): Raynaud, sclerodactyly, ANA/Scl-70 חיובי, ללא פפולות
•סקלרמיקסאדמה מקומית (Localized Lichen Myxedematosus): פפולות מוצינוטיות ללא פאראפרוטאין, ללא מעורבות מערכתית
•מיקסאדמה פרטיביאלית (Pretibial Myxedema): קשורה להיפרתירואידיזם (Graves), מוגבלת לשוקיים
•סקלראדמה (Scleredema): עיבוי עור ללא פפולות, קשור לסוכרת או סטרפטוקוק
אנמנזה
פניה בשל פפולות מרובות ועיבוי עור מתקדם.
הופעה ומהלך: פפולות הופיעו מזה מספר חודשים. העור מתעבה בהדרגה. הגבלה בתנועות (אצבעות, פנים).
תסמינים מקומיים: ללא גרד בדרך כלל. קושי בפתיחת הפה, הפניית הראש.
טריגרים והקשרים: ללא גורם ידוע.
תסמינים מערכתיים: חולשה, כאבי שרירים, קוצר נשימה, הפרעות נוירולוגיות (חולשה, נימול).
חשיפה: ללא.
בירור קודם: אלקטרופורזה של חלבוני דם כן/לא. ביופסיית עור כן/לא.
טיפול קודם: לא דווח.
בדיקה
ע"פ הידיים, האמות, הפנים והגו העליון - פפולות קטנות (2 עד 3 מילימטרים) בצבע עור או שנהב, מסודרות בשורות לינאריות (linear papular array). העור מעובה, קשה, עם מוגבלות בתנועה. פנים: leonine facies עם עיבוי עור המצח, חזרות עמוקות, הגבלה בפתיחת הפה. ידיים: sclerodactyly עם קושי בכיפוף האצבעות.
סיכום
מתאים לסקלרומיקסאדמה (Scleromyxedema).
הוסבר כי מדובר במחלה נדירה עם שקיעת מוצין בעור, המלווה בפאראפרוטאין ועלולה לערב מערכות נוספות. נדרש בירור מקיף וטיפול מערכתי.
המלצות
בירור
-ביופסיית עור: שקיעת מוצין, פרוליפרציה פיברובלסטים, Alcian blue חיובי.
-אלקטרופורזה ואימונופיקסציה: פאראפרוטאין IgG lambda.
-בירור מערכתי: ספירת דם, כליות, כבד, תירואיד, CK, ECG, ריאות.
-ביופסיית מח עצם: שלילת מיאלומה.
טיפול
-IVIG: 2 גרם לקילוגרם כל 4 שבועות. קו ראשון.
-Thalidomide 100-200 מיליגרם ליום: חלופה.
-Lenalidomide: חלופה עם פחות תופעות לוואי.
-עמידים: Bortezomib, Melphalan + השתלה.
מעקב
-מעקב מולטידיסציפלינרי: דרמטולוגיה, המטולוגיה, נוירולוגיה.
-ראו גם: סקלרודרמה / מורפיאה (טמפלייט 216).
-מעקב בעוד חודש.
מקורות (4)
- Fitzpatrick's Dermatology, 10th ed, 2023 - Mucinoses. .
- Bolognia Dermatology, 5th ed, 2024 - Ch. 46: Mucinoses. .
- Rongioletti F et al. Updated classification of papular mucinosis, lichen myxedematosus, and scleromyxedema. JAAD. 2001;44(2):273-281. . . PMID: 11174386
- Blum M et al. Scleromyxedema: a systematic review of treatment. JAAD. 2020;83(3):876-886. . . PMID: 31442547
מאמרים קשורים
סקלרודרמה: מורפיאה וטרשת מערכתית - סקירה מקיפה
סקירותScleroderma: Morphea & Systemic Sclerosis - A Comprehensive Review
מורפיאה/סקלרודרמה מקומית: גישה טיפולית
סקירותMorphea/Localized Scleroderma: Therapeutic Approach
ביטויים עוריים של סקלרודרמה סיסטמית: אבחנה וטיפול
JAAD CMECutaneous Manifestations of Systemic Sclerosis: Diagnosis and Management
י"ק
ד"ר יהונתן קפלן
מומחה ברפואת עור ומין, כירורגיה דרמטולוגית וניתוחי מוז (Mohs). Fellow של ה-American College of Mohs Surgery (ACMS).