דרייר, פפולות קראטוטיות, גנודרמטוזה, Darier disease, keratosis follicularis, ATP2A2, רטינואיד, קפלים, ציפורניים, V-shape
מבוא
מחלת Darier: גנודרמטוזה אוטוזומלית דומיננטית (AD) (מוטציה ב-ATP2A2) המתבטאת בפפולות קרטוטיות בפיזור סבוראי. התלקחויות בחום, לחות, חיכוך וחשיפה לשמש. זיהוי משני שכיח (חיידקי, הרפטי). מחמירה בקיץ.
סימן דארייה (Darier sign): שפשוף של נגע גורם להופעת אורטיקה (בצקת ואריתמה מקומית). סימן זה אופייני למסטוציטוזיס ולא למחלת Darier למרות השם.
תרופות המחמירות מחלת Darier: ליתיום, סטרואידים מקומיים חזקים (עלולים לגרום להחמרת זיהום משני).
אבחנה מבדלת:
•דרמטיטיס סבוריאית (Seborrheic Dermatitis): קשקש שומני צהבהב, ללא פפולות קרטוטיות בולטות, לא מחמיר משמעותית בחום
•Grover Disease: פפולות ווזיקולריות על הגו, מהלך חולף, קשור לחום והזעה, ללא שינויי ציפורניים
•Hailey-Hailey Disease: ארוזיות ושלפוחיות בקפלים, מוטציה ב-ATP2C1, ללא פפולות קרטוטיות באזורים סבוראיים
•פמפיגוס פוליאציאוס (Pemphigus Foliaceus): שלפוחיות שטחיות וארוזיות מפושטות, DIF חיובי עם IgG בין-תאי
אנמנזה
פניה בשל פפולות קרטוטיות באזורים סבוראיים.
הופעה ומהלך: גיל הופעה, מהלך (כרוני עם התלקחויות), חומרת ההתלקחויות.
תסמינים מקומיים: גרד, כאב, ריח רע (בקפלים), שינויים בציפורניים.
טריגרים והקשרים: חום, לחות, שמש, חיכוך, עונתיות (החמרה בקיץ).
תסמינים מערכתיים: תסמינים נפשיים נלווים (דיכאון, חרדה).
חשיפה: היסטוריה משפחתית (תורשה AD), זיהומים חוזרים (Eczema Herpeticum).
בירור קודם: ביופסיה קודמת.
טיפול קודם: תגובה לטיפול קודם (רטינואידים, קרמים).
בדיקה
פפולות קרטוטיות שמנוניות בפיזור סבוראי - מצח, קו שיער, חריצים נאזולביאליים, אוזניים, חזה, גב. נגעי קפלים (intertriginous) - ייתכנו ארוזיות ומאצרציה. בדיקת ידיים - pits בכפות, פפולות אקראליות. ציפורניים - פסים אורכיים אדומים ולבנים, חריצי V בקצה החופשי.
סיכום
מתאים ל-Darier Disease.
הוסבר כי מדובר במחלה גנטית כרונית של העור הדורשת הימנעות מטריגרים וטיפול ממושך.
המלצות
בירור
-ביופסיה לאישור האבחנה.
-שלילת אקזמה הרפטיקום (Eczema Herpeticum): מטוש PCR להרפסים ותרבית חיידקית.
טיפול
-לבישת בגדים מאוורים והגנה מפני שמש. רחצה עם סבון אנטיספטי (Septal Scrub). שימון העור עם קרמים קרטוליטיים (אוריאה 10%). טיפול מקומי ברטינואידים (Adapalene).
-במחלה מפושטת: Acitretin במינון 10-25 מ"ג ליום (התגובה הטובה ביותר, מינון נמוך עקב תופעות לוואי). Isotretinoin כחלופה.
-ייעוץ גנטי למשפחה (מוטציה בגן ATP2A2, תורשה אוטוזומלית דומיננטית עם חדירות משתנה). הימנעות מליתיום (מחמיר את המחלה). הפניה לפסיכיאטריה במידת הצורך (קומורבידיות נוירופסיכיאטריות: דיכאון, הפרעה ביפולרית, אפילפסיה בשכיחות מוגברת).
מעקב
-מעקב בעוד חודשיים.
מרשם
-Topical ADAPALENE (Adaferin) 0.1% Crm x1/d in evening to affected areas - 1OP
-Topical UREA 10% Crm x2/d as emollient - 1OP
כלים רלוונטיים
לוח ניטור מעבדתי
תרופות הדורשות ניטור מעבדתי
כלי עזר נוספים
מקורות (3)
- Ettinger M, Kimeswenger S, Deli I et al. Darier disease: Current insights and challenges in pathogenesis and management. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2024. DOI: 10.1111/jdv.20448. PMID: 39606894
- Darier Disease. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatology. 5th ed. Elsevier; 2024:Ch. 57.. . 2024
- Darier Disease. In: Kang S, Amagai M, Bruckner AL, et al, eds. Fitzpatrick's Dermatology. 10th ed. McGraw-Hill; 2023.. . 2023
מאמרים קשורים
Deep Dive
י"ק
ד"ר יהונתן קפלן
מומחה ברפואת עור ומין, כירורגיה דרמטולוגית וניתוחי מוז (Mohs). Fellow של ה-American College of Mohs Surgery (ACMS).
קפלן דרמטולוגיה — KaplanClinic.co.il