דריירפפולות קראטוטיותגנודרמטוזה
Darier Disease
מחלת דרייר
מבוא
מחלת Darier - גנודרמטוזה AD (מוטציה ב-ATP2A2) המתבטאת בפפולות קרטוטיות בפיזור סבוראי. התלקחויות בחום, לחות, חיכוך וחשיפה לשמש. זיהוי משני שכיח (חיידקי, הרפטי). מחמירה בקיץ.
אנמנזה
גיל הופעה. היסטוריה משפחתית (AD). חומרת ההתלקחויות. גורמים מחמירים (חום, לחות, שמש, חיכוך). זיהומים חוזרים (אקזמה הרפטיקום). תגובה לטיפולים קודמים. תסמינים נפשיים נלווים.
בדיקה
פפולות קרטוטיות שמנוניות בפיזור סבוראי - מצח, קו שיער, חריצים נאזולביאליים, אוזניים, חזה, גב. נגעי קפלים (intertriginous) - ייתכנו ארוזיות ומאצרציה. בדיקת ידיים - pits בכפות, פפולות אקראליות. ציפורניים - פסים אורכיים אדומים ולבנים, חריצי V בקצה החופשי.
סיכום
מתאים למחלת Darier.
המלצות
בירור
-ביופסיה לאישוש האבחנה.
-שלילת אקזמה הרפטיקום: מטוש PCR להרפסים ותרבית חיידקית. לבישת בגדים מאוורים והגנה מפני שמש. רחצה עם סבון אנטיספטי (Septal Scrub). שימון העור עם קרמים קרטוליטיים (אוריאה 10%). טיפול מקומי ברטינואידים (Adapalene).
טיפול
-במחלה מפושטת: Acitretin 10-25 מ"ג/יום (תגובה טובה ביותר, מינון נמוך עקב תופ"ל). Isotretinoin כחלופה.
-גנטיקה: מוטציה בגן ATP2A2 (AD, חדירות משתנה). ייעוץ גנטי למשפחה. קומורבידיות נוירופסיכיאטריות: דיכאון, הפרעות ביפולרית, אפילפסיה (שכיחות מוגברת) — הפניה לפסיכיאטריה במידת הצורך. הימנעות מליתיום (מחמיר את המחלה).
מעקב
-ביקורת בעוד חודשיים.
מרשם
-Topical ADAPALENE (DIFFERIN) 0.1% Cream x1/d in evening to affected areas - 1OP
-Topical UREA 10% Cream x2/d as emollient - 1OP
תמונה קלינית
מחלת דרייר – פאפולות קרטוטיות שומניות בצבע חום באזורים סבוראיים
Credit: Meziane M. et al. | CC BY-SA 3.0 | Wikimedia Commons