MCTD, Sharp, anti-U1 RNP, Raynaud, overlap, רקמת חיבור, swollen fingers, ANA, מחלת רקמת חיבור מעורבת, mixed
Mixed Connective Tissue Disease (MCTD)
מחלת רקמת חיבור מעורבת
ד"ר יהונתן קפלן, מומחה ברפואת עורד"ר י. קפלן·
מבוא
מחלת רקמת חיבור מעורבת (Mixed Connective Tissue Disease): תסמונת overlap עם מאפיינים של זאבת (SLE) + סקלרודרמה מערכתית (SSc) + פולימיוזיטיס/דרמטומיוזיטיס. סמן מרכזי: נוגדני anti-U1 ריבונוקלאופרוטאין (RNP) בטיטר גבוה. תופעת Raynaud במעל 90%. שכיחות: נשים 9:1, גיל 15-40.
אבחנה מבדלת:
•SLE: anti-dsDNA חיובי, מעורבות כלייתית/מערכת העצבים המרכזית (CNS), complement נמוך, ללא sclerodactyly
•סקלרודרמה מערכתית: anti-Scl-70, פיברוזיס נרחבת, ללא מיוזיטיס, מעורבות ריאתית פיברוטית
•דרמטומיוזיטיס: anti-Mi2/MDA5, פפולות Gottron, קריאטין קינאז (CK) מוגבר, פריחת הליוטרופ, ללא Raynaud בולט
•תסמונות overlap אחרות: ללא anti-U1 RNP דומיננטי, תבנית נוגדנים מעורבת, אינן עומדות בקריטריונים ל-מחלת רקמת חיבור מעורבת (MCTD)
אנמנזה
פניה בשל Raynaud, נפיחות אצבעות וכאבי פרקים.
הופעה ומהלך: Raynaud, sausage digits, מהלך.
תסמינים מקומיים: נפיחות אצבעות, sclerodactyly, פריחה.
טריגרים והקשרים: ללא טריגר ברור.
תסמינים מערכתיים: קוצר נשימה (pulmonary יתר לחץ דם (HTN)), דיספגיה, חולשת שרירים פרוקסימלית, כאבי פרקים.
חשיפה: ללא חשיפה מיוחדת.
בירור קודם: נוגדנים אנטי-גרעיניים (ANA), anti-U1 ריבונוקלאופרוטאין (RNP), קריאטין קינאז (CK), PFTs, Echo.
טיפול קודם: תגובה ל-הידרוקסיכלורוקין (HCQ), steroids, nifedipine.
בדיקה
צורת Raynaud phenomenon - שכיח ביותר (>90%). "Puffy/sausage fingers" - swollen fingers, early finding. Sclerodactyly. Skin: SLE-like (malar rash, discoid), SSc-like (sclerodactyly, calcinosis, telangiectasia), DM-like (Gottron papules, heliotrope). Nailfold capillaroscopy - dilated loops, avascular areas.
סיכום
מתאים ל-Mixed Connective Tissue Disease (MCTD).
הוסבר כי מדובר במחלת רקמת חיבור מעורבת, ויש להשלים בירור אימונולוגי.
המלצות
בירור
-בירור: Anti-U1 ריבונוקלאופרוטאין (RNP): טיטר גבוה (מעל 1:1600), הכרחי לאבחנה. נוגדנים אנטי-גרעיניים (ANA) חיובי (דפוס מנוקד). Anti-dsDNA, anti-Sm: בדרך כלל שליליים. קריאטין קינאז (CK)/aldolase. ס"ד, כימיה, בדיקת שתן. PFTs + Echo: יתר לחץ דם ריאתי הוא סיבת המוות מספר 1 ב-מחלת רקמת חיבור מעורבת (MCTD).
טיפול
-במקרה של Raynaud: Nifedipine במינון 30-60 מ"ג ליום, הימנעות מקור. דלקת פרקים: NSAIDs, הידרוקסיכלורוקין (HCQ), prednisone, מתוטרקסט (MTX).
-מיוזיטיס: Prednisone במינון 1 מ"ג לק"ג + מתוטרקסט (MTX) או Azathioprine. מחלת ריאות אינטרסטיציאלית (ILD): Mycophenolate או Cyclophosphamide. יתר לחץ דם ריאתי: bosentan, sildenafil, prostacyclins.
מעקב
-הפניה לראומטולוגיה + פולמונולוגיה. PFTs + Echo. מעקב בעוד חודש.
מרשם
-PO NIFEDIPINE SR 30 mg/d (Raynaud) - 1OP
-PO HYDROXYCHLOROQUINE (Plaquenil) 200 mg x2/d (arthritis, skin) - 1OP
-PO PREDNISONE 20-40 mg/d (myositis/serositis, taper per rheumatology) - 1OP
-PO AZATHIOPRINE 2 mg/kg/d (steroid-sparing, check TPMT) - 1OP
כלים רלוונטיים
לוח ניטור מעבדתי
מחשבוני ציונים רלוונטיים
תרופות הדורשות ניטור מעבדתי
כלי עזר נוספים
מקורות (3)
- Connective Tissue Diseases. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatology. 5th ed. Elsevier; 2024.. . 2024
- Ortega-Hernandez OD, Shoenfeld Y. Mixed Connective Tissue Disease: An Overview of Clinical Manifestations, Diagnosis and Treatment. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2012. DOI: 10.1016/j.berh.2012.01.009. PMID: 22424197
- Overlap Syndromes. In: Kang S, Amagai M, Bruckner AL, et al, eds. Fitzpatrick's Dermatology. 10th ed. McGraw-Hill; 2023.. . 2023
מאמרים קשורים
Deep Dive
י"ק
ד"ר יהונתן קפלן
מומחה ברפואת עור ומין, כירורגיה דרמטולוגית וניתוחי מוז (Mohs). Fellow של ה-American College of Mohs Surgery (ACMS).
קפלן דרמטולוגיה — KaplanClinic.co.il