דרמטומיוזיטיס: ביטויים עוריים

הקדמה

דרמטומיוזיטיס (Dermatomyositis - DM) היא מחלה אוטואימונית דלקתית המערבת את העור והשרירים. היא שייכת לקבוצת המיופתיות הדלקתיות האידיופתיות (Idiopathic Inflammatory Myopathies - IIM). שכיחותה נאמדת ב-1-10 מקרים למיליון בשנה, עם שני שיאי הופעה: ילדות (5-15) ומבגרות (40-60). נשים נפגעות פי 2-3 מגברים.

הביטויים העוריים הם לעיתים קרובות הסימן הראשון למחלה ויכולים להקדים את המיוזיטיס בחודשים עד שנים. זיהוי דפוסי העור האופייניים חיוני לאבחנה מוקדמת ולהתחלת בירור מתאים.

ממצאים עוריים פתוגנומוניים

Heliotrope Rash

• אריתמה סגלגלה-אדמדמה סביב העיניים (periorbital)
• לעיתים עם בצקת של העפעפיים
• יכולה להיות חד-צדדית או דו-צדדית
• לעיתים עדינה ביותר ודורשת בדיקה מדוקדקת
• נקראת על שם צמח ה-Heliotrope בגלל הגוון הסגלגל

Gottron Papules

• פפולות סגלגלות-אדמדמות מוגבהות מעל פרקי האצבעות (MCP, PIP, DIP)
• סימן פתוגנומוני (בניגוד ל-SLE שם הפריחה חוסכת את הפרקים)
• יכולות להיות שטוחות (Gottron sign) או פפולריות
• לעיתים עם אטרופיה, קשקשת ותלנגיאקטזיות
• מופיעות גם מעל מרפקים, ברכיים וקרסוליים

ממצאים עוריים אופייניים (לא פתוגנומוניים)

Shawl Sign / V-Sign

• אריתמה באזור V-צוואר הפתוח (V-sign)
• אריתמה בגב עליון, כתפיים (Shawl sign)
• מחמירה עם חשיפה לשמש (photosensitivity)

Holster Sign

• אריתמה או פואיקילודרמה (אטרופיה, טלנגיאקטזיות, דיס/היפרפיגמנטציה) בירכיים הצדדיות
• אזור ה-holster (נרתיק אקדח)

שינויי ציפורניים ו-Periungual Changes

• Periungual erythema - אדמומיות סביב הציפורניים
• Dilated capillary loops בקפל הציפורן (nailfold capillaroscopy)
• Cuticular overgrowth (ragged cuticles)
• Periungual telangiectasia
• Nailfold infarcts - נקודות דימום (splinter hemorrhages)

Mechanic's Hands

• סדקים, קשקשת והיפרקרטוזיס בצדדים ובקצות האצבעות
• מזכיר ידיים של מכונאי
• קשור חזק לתסמונת Anti-synthetase
• אבחנה מבדלת: contact dermatitis, psoriasis, hand eczema

Calcinosis Cutis

• שקיעת סידן בעור וברקמות רכות
• שכיח הרבה יותר ב-Juvenile DM (40-70%) מאשר במבוגרים (10-20%)
• מיקום: מעל פרקים, אצבעות, ישבן
• עלולה לגרום לכאב, זיהום, הפרעה תפקודית
• קשה לטיפול

Panniculitis

• דלקת של השומן התת-עורי
• נודולות רגישות, עמוקות

Flagellate Erythema

• רצועות אדמדמות ליניאריות בגזע
• מזכיר סימני שוט
• אופייני גם ל-Bleomycin toxicity וגם ל-DM

פרופיל נוגדנים עצמיים

Myositis-Specific Autoantibodies (MSAs)

Anti-TIF1-gamma (Anti-p155/140):

• הקשר החזק ביותר לממאירות (שכיחות ממאירות 40-80%)
• במבוגרים: סריקת ממאירות מקיפה מחויבת
• בילדים: קשור ל-DM חמור עם calcinosis

Anti-MDA5 (Anti-CADM-140):

• קשור ל-Clinically Amyopathic DM
• סיכון גבוה ל-Rapidly Progressive ILD (מחלת ריאות אינטרסטיציאלית)
• כיבים עוריים כואבים, פפולות palmares
• תמותה גבוהה ללא טיפול אגרסיבי

Anti-Mi-2:

• DM קלאסי עם ממצאי עור בולטים
• מיוזיטיס בינוני, תגובה טובה לטיפול
• פרוגנוזה טובה

Anti-NXP2 (Anti-MJ):

• Juvenile DM עם calcinosis
• במבוגרים: קשר לממאירות (פחות חזק מ-Anti-TIF1-gamma)

Anti-SAE:

• DM עם ביטויי עור בולטים שמקדימים מיוזיטיס
• dysphagia שכיח

Anti-Synthetase Antibodies

• Anti-Jo-1 (השכיח ביותר), Anti-PL-7, Anti-PL-12
• Anti-Synthetase Syndrome: מיוזיטיס + ILD + ארתריטיס + Mechanic's hands + חום + Raynaud

Clinically Amyopathic Dermatomyositis (CADM)

• ביטויים עוריים אופייניים ל-DM ללא מעורבות שרירית קלינית
• Amyopathic DM: אף פעם לא פיתח מיוזיטיס (לפחות 6 חודשי מעקב)
• Hypomyopathic DM: CK תקין אך MRI או EMG חריגים
• 15-20% מכלל מקרי DM
• חשוב: סיכון ל-ILD ולממאירות קיים גם ללא מיוזיטיס

אבחנה

קריטריונים (Bohan and Peter, עודכנו EULAR/ACR 2017)

1. חולשת שרירים פרוקסימלית סימטרית
2. עליית אנזימי שריר (CK, Aldolase, LDH, AST, ALT)
3. EMG מיופתי
4. ביופסיית שריר: דלקת perifascicular
5. ממצאי עור אופייניים (Heliotrope, Gottron)

ביופסיית עור

• אטרופיה אפידרמלית
• Interface dermatitis עם vacuolar changes בממברנת הבסיס
• שקיעת מוצין בדרמיס
• חדירת לימפוציטים פריווסקולרי
• אבחנה מבדלת היסטופתולוגית מ-SLE קשה - מוצין בולט יותר ב-DM

בירור מומלץ

• CK, Aldolase, LDH, AST, ALT
• MSA panel (Anti-TIF1-gamma, Anti-MDA5, Anti-Mi-2, Anti-NXP2, Anti-SAE, Anti-Jo-1)
• ANA
• MRI שרירים (STIR sequences - edema pattern)
• Nailfold capillaroscopy
• PFTs + HRCT chest (שלילת ILD)
• EMG/NCV (במקרים נבחרים)
• ביופסיית שריר (במקרים לא ברורים)

סקירת ממאירות

המלצות

• סקירה מקיפה בכל חולה DM מבוגר בעת האבחנה
• חזרה על סקירה בשנים 1-3 לאחר אבחנה
• סיכון מוגבר: שחלות, ריאות, שד, GI, לימפומה, melanoma
• Anti-TIF1-gamma חיובי מחייב סקירה אגרסיבית

בירור ממאירות מומלץ

• CT chest/abdomen/pelvis (או PET-CT)
• ממוגרפיה ו-US שחלות (נשים)
• קולונוסקופיה (מעל גיל 50 או סימפטומים)
• PSA (גברים)
• בדיקות דם כלליות כולל LDH, tumor markers

פרוגנוזה

• תלויה בפרופיל הנוגדנים ובנוכחות ILD או ממאירות
• Anti-Mi-2: פרוגנוזה טובה, תגובה מצוינת לטיפול
• Anti-MDA5 עם ILD: תמותה גבוהה ללא טיפול אגרסיבי מוקדם
• Anti-TIF1-gamma: תלויה בממאירות הנלווית
• מעקב רב-תחומי: דרמטולוג, ראומטולוג, פולמונולוג