מלפורמציה ורידית, VM, סקלרותרפיה, כחול, phleboliths, MRI, compressible, slow-flow, venous, malformation
מבוא
מלפורמציה ורידית (Venous Malformation): 10,000. סיווג ISSVA (International Society for the Study of Vascular Anomalies): simple venous malformation (90% - TIE2/PIK3CA mutations). גדלה פרופורציונלית עם הילד, אינה חולפת ספונטנית. מתנפחת עם Valsalva/תלייה. סיבוכים: כאב, thrombosis, קואגולופתיה תוך-וסקולרית ממוקמת (LIC, Localized Intravascular Coagulopathy), bleeding.
אבחנה מבדלת:
•Infantile Hemangioma: GLUT-1 חיובי, אינבולוציה ספונטנית, אינו נוכח במלואו מלידה, שלב גדילה מהיר
•Lymphatic Malformation: transillumination חיובי, ללא phleboliths, fluid-fluid levels ב-MRI, שקוף
•Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome (BRBNS): VM מרובות + GI involvement עם דימום כרוני, אנמיה מחסר ברזל, מעורבות מולטיאורגנית
•Glomuvenous Malformation (GVM): מוטציית glomulin, cobblestone surface, painful to palpation (בניגוד ל-VM רגיל), ללא phleboliths, לא compressible
אנמנזה
הופעה ומהלך: נוכחת מלידה/התפתחה בהדרגה. כתם כחלחל/סגול. מתנפח בבכי/מאמץ. התנפחות בוקר/ערב.
תסמינים מקומיים: כאב אפיזודי, קשור לתרומבוזיס. מיקום: עור, שריר, מפרק.
טריגרים והקשרים: לא דווח.
תסמינים מערכתיים: DIC/קרישיות (LIC). דימומים.
חשיפה: לא דווח.
בירור קודם: לא דווח.
טיפול קודם: לא דווח.
בדיקה
כתם כחלחל-סגול רך, לחיץ, מתמלא בתנוחת תלייה / Valsalva. Phleboliths (הסתיידויות נמושות). ללא thrill מישושי (low-flow). אם שטחי - כחול ב-transillumination. MRI - T2 בהיר, קולט חומר ניגוד, phleboliths.
סיכום
מתאים ל-Venous Malformation.
הוסבר כי מלפורמציה ורידית (Venous Malformation): זרימה נמוכה.
המלצות
בירור
-הדמיה: MRI הוא בדיקת הבחירה (T2 בהיר, קליטת חומר ניגוד, phleboliths: אבני ורידים). US Doppler: זרימה נמוכה או ללא, לחיץ, phleboliths.
-מעקב קרישיות תוך-כלית מקומית (LIC = Localized Intravascular Coagulopathy): רמת D-dimer ופיברינוגן. LIC שכיח במלפורמציות ורידיות גדולות.
טיפול
-גרביי לחץ מותאמים אישית (compression garments) למלפורמציות ורידיות בגפיים. מפחית נפח, כאב ו-LIC. מניעת קרישיות: LMWH (כגון Clexane) סביב ניתוחים. Aspirin במינון 100 מ"ג ליום לכאב כרוני.
-סקלרותרפיה (Sclerotherapy): קו ראשון לטיפול אקטיבי. חומרים: Sodium Tetradecyl Sulfate (STS), Ethanol, Bleomycin, Polidocanol. בהנחיית הדמיה. מספר טיפולים.
-תרופת Sirolimus פומית (מעכב mTOR): 2 מ"ג ליום (רמת יעד 4-10 ננוגרם/מ"ל). יעיל במלפורמציות ורידיות גדולות, כואבות או מסובכות. שימוש מחוץ להתוויה אך עדות גוברת (מחקר VASE). תרופת Alpelisib (מעכב PIK3CA) למלפורמציות ורידיות הקשורות למוטציית PIK3CA.
מעקב
-הפניה לצוות מומחה למלפורמציות כלי דם (Vascular Anomalies). מעקב בעוד 3-6 חודשים.
מרשם
-PO SIROLIMUS (Rapamune) 2 mg x1/d (target trough 4-10 ng/mL) - per protocol
-PO ASPIRIN 100 mg x1/d (LIC/pain prophylaxis) - 1OP
-Topical Compression garments - custom fit (per orthotics)
מדריכים קליניים קשורים
מקורות (3)
- Chapter on Vascular Malformations. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatology. 5th ed. Elsevier; 2024.. . 2024
- Wassef M, Blei F, Adams D, et al.. ISSVA classification for vascular anomalies. Pediatrics. 136(3):e545-e570. 2015. DOI: 10.1542/peds.2014-3673. PMID: 26055856
- Dompmartin A, Vikkula M, Boon LM. Venous malformations: an update on management. Phlebology. 25(5):224-235. 2010. DOI: 10.1258/phleb.2009.009070. PMID: 20870869
מאמרים קשורים
י"ק
ד"ר יהונתן קפלן
מומחה ברפואת עור ומין, כירורגיה דרמטולוגית וניתוחי מוז (Mohs). Fellow של ה-American College of Mohs Surgery (ACMS).
קפלן דרמטולוגיה — KaplanClinic.co.il