הקדמה
מומים וסקולריים (Vascular Malformations) הם הפרעות מבניות מולדות של כלי דם שנובעות משגיאות בהתפתחות העוברית (morphogenesis). בניגוד לגידולים וסקולריים (כמו המנגיומה אינפנטילית) שמציגים פרוליפרציה אנדותלית ונסיגה ספונטנית, מומים וסקולריים נוכחים מלידה, גדלים יחד עם הילד ואינם נסוגים. סקירה זו מכסה גם מצבים וסקולריים נרכשים כגון לימפאדמה וקלציפילקסיס.
אפידמיולוגיה
- Port-Wine Stain (PWS): שכיחות של 0.3-0.5% מהילודים, ללא העדפת מין
- מומים ורידיים: המום הוסקולרי השכיח ביותר - שכיחות של 1-2% באוכלוסייה
- מומים לימפטיים: 1:2,000-4,000 לידות, 50% מאובחנים בלידה, 90% עד גיל שנתיים
- לימפאדמה: ראשונית - 1:6,000-10,000, שניונית - הרבה יותר שכיחה (post-surgical, filariasis)
- קלציפילקסיס: 1-4% מחולי דיאליזה, תמותה 60-80%
פתופיזיולוגיה
סיווג ISSVA (International Society for the Study of Vascular Anomalies)
המערכת מבדילה בין שתי קטגוריות עיקריות:
- גידולים וסקולריים: פרוליפרציה אנדותלית
- המנגיומה אינפנטילית (GLUT-1 positive) - שלב פרוליפרציה ואינבולוציה
- מומים וסקולריים: הפרעה מבנית ללא פרוליפרציה
- קפילריים: PWS - מוטציות סומטיות ב-GNAQ (R183Q) ב->90% מהמקרים
- ורידיים: מוטציות ב-TEK/TIE2, מובילות להרחבת ורידים עם דפנות דקות
- לימפטיים: מוטציות ב-PIK3CA (PROS - PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum)
- עורקוורידיים (AVM): שאנט ישיר בין עורקים לוורידים, מוטציות MAP2K1
Port-Wine Stain
PWS נגרם ממוטציה סומטית ב-GNAQ (p.R183Q) המובילה להפרשת יתר של VEGF והרחבת נימים דרמליים. עם הגיל, ה-PWS מעמיק בצבע (מוורדרד לסגול), מתעבה ומפתח נודולריות. PWS בפיזור V1 (עצב טריגמינלי) מחייב שלילת Sturge-Weber syndrome.
קלציפילקסיס (Calcific Uremic Arteriolopathy)
הסתיידות של שכבת ה-media של עורקיקים (arterioles) קטנים בעור ובשומן התת-עורי, המובילה לאיסכמיה ונמק:
- היפרפוספטמיה והיפרקלצמיה (היפרפאראתירואידיזם שניוני)
- עודף Vitamin D, Warfarin (מעכב Matrix GLA Protein)
- שקיעת גבישי Hydroxyapatite בדופן כלי הדם
אבחנה
Port-Wine Stain
- קלינית: כתם ורוד-אדום-סגול חד-צדדי, מולד, לא מוגבה, שטוח בינקות
- דרמוסקופיה: נימים מורחבים ללא ארכיטקטורה ממאירה
- הדמיה: MRI לשלילת מעורבות CNS ב-Sturge-Weber (PWS ב-V1)
- תסמונות נלוות: Sturge-Weber (PWS + leptomeningeal angioma + glaucoma), Klippel-Trenaunay (PWS + venous malformation + limb hypertrophy)
מומים ורידיים
- קלינית: מסה רכה כחלחלה שניתנת לדחיסה, גדלה עם Valsalva
- Doppler: Low-flow lesion ללא arterial signal
- MRI: T2 hyperintense, מומלץ לתכנון טיפולי
לימפאדמה
- קלינית: בצקת שאינה יוצרת גומה (non-pitting), Stemmer sign חיובי (חוסר יכולת לצבוט קפל עור על גב אצבע 2 ברגל)
- שלבים: Stage I (הפיכה), Stage II (פיברוזיס מתחיל), Stage III (Elephantiasis)
- לימפוסינטיגרפיה: בדיקת הבחירה להערכת מערכת לימפטית
קלציפילקסיס
- קלינית: Livedo reticularis כואב, נודולות תת-עוריות, אסכרות (eschars) נמקיות שחורות
- ביופסיה: הסתיידות media של עורקיקים, נמק שומני, פקקת אינטרלומינלית
- DD: Warfarin necrosis, Cholesterol embolization, Cryoglobulinemia
💊 טיפול
Port-Wine Stain
מומים ורידיים
לימפאדמה
קלציפילקסיס
פרל קליני: PWS מולד בפיזור V1 (מצח ועפעף עליון) מחייב בדיקת עיניים (גלאוקומה) ו-MRI מוח (Sturge-Weber) - גם אם הילד אסימפטומטי.
פרל קליני: Stemmer sign חיובי (חוסר יכולת לצבוט קפל עור על גב אצבע 2 ברגל) הוא סימן אמין ללימפאדמה - תמיד חד-כיווני (אם חיובי - יש לימפאדמה; אם שלילי - לא שולל).
★ מסרים עיקריים
📖 מקורות נבחרים
- 1Wassef M et al. Vascular Anomalies Classification: Recommendations From the International Society for the Study of Vascular Anomalies. Pediatrics 2015;136(1):e203-e214.
- 2Shirley MD et al. Sturge-Weber Syndrome and Port-Wine Stains Caused by Somatic Mutation in GNAQ. N Engl J Med 2013;368(21):1971-1979.
- 3Nigwekar SU et al. Calciphylaxis. N Engl J Med 2018;378(18):1704-1714.
- 4Boccara O et al. Vascular malformations. Dermatol Clin 2022;40(4):431-447.
- 5Executive Committee of the International Society of Lymphology. The diagnosis and treatment of peripheral lymphedema: 2020 Consensus Document. Lymphology 2020;53(1):3-19.