תאי פיטום, אורטיקריה פיגמנטוזה, סימן דארייה, mastocytosis, מסטוציטוזיס, Darier sign, tryptase, histamine, גרד, מאסטוציטוזיס
מבוא
מסטוציטוזיס (Mastocytosis) - ספקטרום של מחלות פרוליפרטיביות מתאי מאסט.
תתי-סוגים עיקריים:
• Cutaneous mastocytosis (בעיקר ילדים): Urticaria Pigmentosa (מקולופפולרית), Mastocytoma (בודד), Diffuse Cutaneous Mastocytosis
• Systemic mastocytosis (בעיקר מבוגרים): מעורבות מח עצם ואיברים פנימיים
סימן דארייה (Darier sign): שפשוף עדין של נגע עורי גורם להופעת אורטיקה (התנפחות) ואריתמה באזור הנגע, מעיד על דגרנולציה של תאי מאסט - פתוגנומוני למסטוציטוזיס.
דרמוגרפיזם (Dermographism): שריטה עדינה של העור גורמת להופעת אורטיקה ליניארית - בודקת תגובתיות יתר של תאי מאסט.
תרופות שיש להימנע מהן (גורמות לדגרנולציה של תאי מאסט):
• Aspirin, NSAIDs
• Opioids (Morphine, Codeine)
• חומרי ניגוד
• Vancomycin (Red man syndrome)
• הרדמה כללית (Atracurium)
עדכון (Bolognia 5th ed, 2024, Ch 118): Mastocytosis מערכתית: Avapritinib (Ayvakyt, מעכב KIT D816V סלקטיבי): אושר FDA למסטוציטוזיס מערכתית מתקדמת. Midostaurin (Rydapt): אושר FDA למסטוציטוזיס מערכתית מתקדמת. Omalizumab (Xolair): יעיל לתסמינים מתווכי-תאי-פיטום (flushing, אנפילקסיס). הערה: Avapritinib ו-Midostaurin לזמינות בישראל יש לבדוק מול אונקולוגיה. Omalizumab זמין.
אבחנה מבדלת:
•אורטיקריה (Urticaria): סרפדת חולפת תוך 24 שעות, ללא פיגמנטציה שארית, סימן דריאה שלילי
•אורטיקריה פיגמנטוזה בילדים (Urticaria Pigmentosa): כתמים חומים מרובים, סימן דריאה (Darier sign) חיובי, ביופסיה עם תאי פיטום
•תגובת עקיצה (Insect Bite Reaction): פפולות פרוריטיות ממוקמות, היסטוריה של חשיפה, חולף
•דרמטופיברומה מרובה (Multiple Dermatofibromas): פפולות קשות עם dimple, ללא סימן דריאה
אנמנזה
פניה בשל נגעים עוריים עם גרד ותגובת Darier sign.
הופעה ומהלך: גיל הופעה (ילדות vs בגרות), משך ומהלך הנגעים.
תסמינים מקומיים: גרד, flushing, אורטיקריה.
טריגרים והקשרים: חום, חיכוך, פעילות גופנית, אלכוהול, תרופות (NSAIDs, אופייטים).
תסמינים מערכתיים: תסמיני B (חום, ירידה במשקל), תסמיני GI (כאבי בטן, שלשולים), כאבי עצמות, אנפילקסיס.
חשיפה: תרופות מחמירות (NSAIDs, אופייטים, חומרי הרדמה).
בירור קודם: לא דווח.
טיפול קודם: לא דווח.
בדיקה
נגעים עוריים: מקולות/פפולות חומות-אדמדמות מפושטות (Urticaria Pigmentosa), או נודול בודד צהבהב-חום (Mastocytoma). סימן Darier חיובי (אורטיקה בשפשוף נגע). דרמוגרפיזם. בדיקת בלוטות לימפה. הפטוספלנומגליה.
סיכום
מתאים ל-Mastocytosis.
הוסבר כי מדובר במחלה של תאי פיטום הדורשת בירור והימנעות מטריגרים.
המלצות
בירור
-ביופסיה עם צביעות ל-CD117 (KIT), tryptase, toluidine blue. מעבדה: ס"ד עם מבדלת, תפקודי כבד, רמת טריפטאז בדם.
-הדמיה: סונר בטן ובלוטות לימפה.
-שקילת ביופסיית מח עצם במבוגרים (בטריפטאז מוגבר או ציטופניות). בדיקת KIT D816V mutation (חיובי בכ-90% ממאסטוציטוזיס סיסטמי).
טיפול
-הימנעות מטריגרים: פעילות גופנית קיצונית, חום, מאכלים חריפים, אלכוהול.
-הימנעות מתרופות מסוכנות: NSAIDs, אופייטים, אספירין. טיפול באנטיהיסטמינים.
-פרוטוקול אנפילקסיס: נשיאת EpiPen, הימנעות מטריגרים.
-שקילת Midostaurin (PKC412) במאסטוציטוזיס סיסטמי מתקדם.
מעקב
-מעקב עם תוצאות בירור.
מרשם
-PO CETIRIZINE (Zyrtec) 10 mg x1/d (H1 blocker) - 1OP
-PO FAMOTIDINE 20 mg x2/d (H2 blocker) - 1OP
-Topical MOMETASONE (Elocom) 0.1% Crm x1/d to symptomatic lesions - 1OP
-SC EPINEPHRINE (EpiPen) 0.3 mg auto-injector - 1OP (for anaphylaxis risk)
מקורות (3)
- Mastocytosis. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatology. 5th ed. Elsevier; 2024:Ch. 118.. . 2024
- Leguit RJ, Wang SA, George TI, et al.. The international consensus classification of mastocytosis and related entities. Virchows Arch. 2023. DOI: 10.1007/s00428-022-03423-3. PMID: 36214901
- Mastocytosis. In: Kang S, Amagai M, Bruckner AL, et al, eds. Fitzpatrick's Dermatology. 10th ed. McGraw-Hill; 2023.. . 2023
מאמרים קשורים
י"ק
ד"ר יהונתן קפלן
מומחה ברפואת עור ומין, כירורגיה דרמטולוגית וניתוחי מוז (Mohs). Fellow של ה-American College of Mohs Surgery (ACMS).
קפלן דרמטולוגיה — KaplanClinic.co.il