מחלת בכצ'ט, כיבים בפה, Behcet, behcet disease, pathergy, uveitis, כיבים גניטליים, בכצט, VEXAS, UBA1, אוטואינפלמטורי
מבוא
מחלת Behcet היא מחלה דלקתית כרונית רב-מערכתית. הקריטריונים הבינלאומיים: כיבים בפה חוזרים (חובה) + 2 מתוך: כיבים גניטליים, מעורבות עיניים (uveitis), נגעי עור (erythema nodosum, pseudofolliculitis, papulopustular), סימן פאתרגי חיובי (pathergy). שכיחה ב-"דרך המשי" (טורקיה, איראן, יפן).
מבחן Pathergy: ריאקציה תוך-עורית לדקירה בעור בריא - תגובה חיובית = הופעת פפולה או פוסטולה תוך 24-48 שעות ממקום הדקירה, ייחודי אך לא מספיק לביסוס האבחנה.
שכיחה בגברים ונשים בגילאי 20-40, יחס גברים:נשים שווה, אנטיגן לויקוציטי אנושי (HLA)-B51 (מעלה הסתברות אבחנה) חיובי (לא מאבחן). סיבוכים עיניים עלולים לגרום לעיוורון. סיבוכים גסטרו (מחלת מעי דלקתית (IBD)-like) שכיחים ביפנים במיוחד.
פנינה קלינית - תסמונת תסמונת וקסאס (VEXAS): תסמונת אוטואינפלמטורית שחשוב לשלול באבחנה מבדלת של בכצ'ט, במיוחד בגברים מבוגרים. VEXAS (Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic) נגרמת ממוטציה סומטית בגן UBA1, ומופיעה בעיקר בגברים מבוגרים. מתבטאת בחום חוזר, נגעי עור (דרמטוזיס נויטרופילית, ווסקוליטיס), אנמיה מקרוציטית, תרומבואמבוליזם ורידי (VTE) (תסחיפים ורידיים), ולעיתים כיבים אוראליים המדמים בכצ'ט. האבחנה מבוססת על ביופסיית מח עצם (ואקואולות באריתרובלסטים) ובדיקה גנטית של UBA1.
עדכון (Bolognia 5th ed, 2024, Ch 45): Behcet: Colchicine כקו ראשון לאפטות ופתרגיה. Apremilast (Otezla): אושר מנהל המזון והתרופות (FDA) לאפטות פומיות ב-Behcet (זמין בישראל). Adalimumab למעורבות עינית או עורית חמורה.
אבחנה מבדלת:
•כיבים אפתוזיים חוזרים: ללא סיבוכים מערכתיים, ללא כיבים גניטליים, ללא pathergy
•מחלת מעי דלקתית (IBD): כיבים בפה + תסמינים מערכת עיכול (GI) פרוגרסיביים, קלפרוטקטין מוגבר, ללא pathergy
•לופוס (SLE): ממצאים סרולוגיים (נוגדנים אנטי-גרעיניים (ANA), anti-dsDNA), מעורבות כלייתית, ממצאים אופייניים
•Reactive arthritis: שלישיית תסמינים (דלקת מפרקים, דלקת עיניים, דלקת שופכה), מקדם זיהום מערכת עיכול (GI)/כיבים גניטליים (GU)
•VEXAS: גברים מבוגרים, אנמיה מקרוציטית, VTE, מוטציה ב-UBA1
אנמנזה
פניה בשל אפתות חוזרות בפה, לפחות 3 אפיזודות בשנה.
הופעה ומהלך: האפתות החלו לפני מספר שנים ומופיעות בתדירות גבוהה, כל פעם במיקום שונה ברירית הפה.
תסמינים מקומיים: כאב בפה, קושי באכילה ובדיבור.
טריגרים והקשרים: מדווח על כיבים חוזרים גם באזור הגניטליה. לדברי , ישנם אפיזודות של אדמומיות וטשטוש ראייה בעיניים.
תסמינים מערכתיים: מדווח על כאבי פרקים לסירוגין, ללא חום.
חשיפה: ללא שינוי תרופתי. מוצא אתני רלוונטי (מזרח תיכון / אסיה). ללא רקע משפחתי ידוע של מחלת Behcet.
בירור קודם: לא דווח.
טיפול קודם: לא דווח.
בדיקה
ברירית הפה - אפתות. בדיקת גניטליה - אפתות / צלקות מכיבים קודמים. בגו - פסאודופוליקוליטיס / erythema nodosum-like nodules. בדיקת עיניים (אובאיטיס). Pathergy test (אופציונלי).
סיכום
מתאים ל-Behcet Disease.
הוסבר כי מדובר במחלה דלקתית כרונית רב-מערכתית הדורשת בירור ומעקב.
המלצות
בירור
-בירור מעבדתי: ס"ד, שקיעת דם, חלבון תגובתי סי (CRP), בדיקת אנטיגן לויקוציטי אנושי (HLA)-B51 (תומך אך לא אבחנתי), בדיקת Pathergy.
-הפניה דחופה לרופא עיניים לבדיקת slit lamp לשלילת uveitis.
-הפניה לראומטולוגיה.
טיפול
-טיפול באפתות: Colchicine במינון 0.5-1 מ"ג פעמיים ביום.
-במעורבות עינית: Azathioprine או ביולוגיים (Anti-גורם נמק הגידול (TNF)).
מעקב
-מעקב בעוד חודש.
מרשם
-PO COLCHICINE 0.5 mg x2/d - 1OP
-PO AZATHIOPRINE 2 mg/kg/d (steroid-sparing, check TPMT) - 1OP
כלים רלוונטיים
לוח ניטור מעבדתי
תרופות הדורשות טופס 29ג
תרופות הדורשות ניטור מעבדתי
כלי עזר נוספים
מקורות (3)
- Behcet Disease and Autoinflammatory Diseases. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatology. 5th ed. Elsevier; 2024:Ch. 45.. . 2024
- Hatemi G, Christensen R, Bang D, et al.. 2018 update of the EULAR recommendations for the management of Behcet's syndrome. Ann Rheum Dis. 2018. DOI: 10.1136/annrheumdis-2018-213225. PMID: 29625968
- Beck DB, Ferrada MA, Sikora KA et al. VEXAS syndrome: a review. JAMA Dermatol. 2023. DOI: 10.1001/jamadermatol.2023.3025. PMID: 37672274
מאמרים קשורים
י"ק
ד"ר יהונתן קפלן
מומחה ברפואת עור ומין, כירורגיה דרמטולוגית וניתוחי מוז (Mohs). Fellow של ה-American College of Mohs Surgery (ACMS).
קפלן דרמטולוגיה — KaplanClinic.co.il