lipodystrophy, lipoatrophy, HAART, Berardinelli, leptin, fat loss, אובדן שומן, insulin resistance, HIV, metreleptin
מבוא
ליפודיסטרופיה: אובדן רקמת שומן תת-עורית (חלקי או מוכלל). נרכש לעומת מולד. סיבוכים מטבוליים: תנגודת לאינסולין, סוכרת, היפרטריגליצרידמיה, שומן בכבד. קשר ל-HIV (HAART).
סיווג:
- מוכלל: מולד (Berardinelli-Seip, מוטציות AGPAT2/BSCL2, אוטוזומלי רצסיבי (AR)) או נרכש (Lawrence, אוטואימוני, panniculitis)
- חלקי: מולד (Dunnigan, מוטציות LMNA (Lamin A/C) / PPARG (Peroxisome Proliferator-Activated Receptor Gamma), דרמטיטיס אטופית (AD), אובדן גפיים+גו, פנים נשמרים) או נרכש (Barraquer-Simons: אובדן שומן מלמעלה למטה, C3 nephritic factor)
- קשור ל-HIV (NRTIs, PIs)
- ממוקם: אתרי הזרקה (אינסולין, סטרואידים), לחץ, panniculitis
אבחנה מבדלת:
•Morphea/en coup de sabre: אטרופיית פנים, band-like, נוגדנים אנטי-גרעיניים (ANA) לעיתים חיובי, טבעת לילך, sclerosis
•תסמונת Parry-Romberg: אטרופיה פרוגרסיבית חד-צדדית של הפנים, מעורבות נוירולוגית (epilepsy), ללא מעורבות מטבולית
•Panniculitis: דלקת קדמה לאובדן שומן, נודולים דלקתיים, ביופסיה עם inflammation, סוגים שונים
•תסמונת קושינג: השמנה מרכזית, פנים ירחיות, שומן פריפרי תקין/מוגבר (לא אובדן), סטריאה, cortisol מוגבר
אנמנזה
פניה בשל אובדן שומן תת-עורי.
הופעה ומהלך: אזורי שקיעה/אובדן שומן, משך, מהלך.
תסמינים מקומיים: depressions, loss of subcutaneous fat, שומן מוגבר באזורים אחרים.
טריגרים והקשרים: HIV/טיפול אנטי-רטרוויראלי משולב (HAART), insulin injections.
תסמינים מערכתיים: סוכרת, טריגליצרידים גבוהים, סטאטוזיס כבדית.
חשיפה: תרופות: stavudine, zidovudine, corticosteroids מקומיים.
בירור קודם: glucose, HbA1c, lipids, leptin, דנסיטומטריה (DEXA).
טיפול קודם: שינויי HAART, fillers, metformin.
בדיקה
ליפודיסטרופיה מקומית: אזורי atrophy - depressions, loss of subcutaneous fat. Insulin lipodystrophy: lipoatrophy at injection sites. Panniculitis-induced. Generalized acquired (Lawrence syndrome): near-total fat loss, muscular appearance, acanthosis nigricans, hepatomegaly. HIV-HAART: facial lipoatrophy (sunken cheeks) + central lipohypertrophy (גבנון שומני, truncal obesity).
סיכום
מתאים ל-Lipodystrophy.
הוסבר כי מדובר בהפרעה בפיזור רקמת השומן, ויש להשלים בירור מטבולי.
המלצות
בירור
-בירור מטבולי: גלוקוז בצום + HbA1c, שומנים בצום, תפקודי כבד + אולטרסאונד, רמת לפטין. בדיקה גנטית. הרכב גוף: דנסיטומטריה (DEXA) scan, דימות תהודה מגנטית (MRI).
טיפול
-במקרה של Metreleptin (לפטין רקומביננטי): מאושר מנהל המזון והתרופות (FDA) לצורה מוכללת. ניהול מטבולי: Metformin, סטטינים, פיבראטים, אינסולין. ליפודיסטרופיה ב-HIV: מעבר לטנופוביר, tesamorelin. קוסמטי: מילוי פנים (Sculptra) לליפואטרופיית פנים.
מעקב
-הפניה: אנדוקרינולוגיה, גנטיקה. מעקב בעוד חודש עם בירור מטבולי.
מרשם
-PO METFORMIN 500-1000 mg x2/d (insulin resistance) - 1OP
-SC METRELEPTIN (Myalept) per endocrinology (generalized LD) - specialist
-SC POLY-L-LACTIC ACID (Sculptra) for facial lipoatrophy - specialist
מקורות (3)
- Lipodystrophies. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatology. 5th ed. Elsevier; 2024.. . 2024
- Corvillo F, Akinci B. An Overview of Lipodystrophy and the Role of the Complement System. Mol Immunol. 2019. DOI: 10.1016/j.molimm.2019.05.011. PMID: 31177059
- Lipodystrophies. In: Kang S, Amagai M, Bruckner AL, et al, eds. Fitzpatrick's Dermatology. 10th ed. McGraw-Hill; 2023.. . 2023
מאמרים קשורים
י"ק
ד"ר יהונתן קפלן
מומחה ברפואת עור ומין, כירורגיה דרמטולוגית וניתוחי מוז (Mohs). Fellow של ה-American College of Mohs Surgery (ACMS).
קפלן דרמטולוגיה — KaplanClinic.co.ilטמפלייטים קשורים
פאניקוליטיס: בירור ואבחוןPanniculitis - Evaluation & Workupלופוס פאניקוליטיס (לופוס פרופונדוס)Lupus Panniculitis (Lupus Profundus)אריתמה אינדורטום (באזין) / ואסקוליטיס נודולריתErythema Induratum (Bazin) / Nodular Vasculitisלימפומת תאי T תת-עורית דמוית פאניקוליטיס (SPTCL)Subcutaneous Panniculitis-Like T-Cell Lymphoma (SPTCL)נמק שומן תת-עורי של היילוד (SCFN)Subcutaneous Fat Necrosis of the Newborn (SCFN)