דילוג לתוכן הראשי
חזרה לרשימה
albinism, OCA, tyrosinase, nystagmus, Hermansky-Pudlak, אלביניזם, melanin, מלנין, שמש, photophobia, skin cancer risk

Oculocutaneous Albinism (OCA)

אלביניזם עיני-עורי

ד"ר י. קפלן·

מבוא
אלביניזם עיני-עורי (Oculocutaneous albinism): קבוצת מחלות גנטיות (אוטוזומליות רצסיביות (AR)) עם הפחתה/היעדר מלנין בעור, שיער ועיניים. 7 סוגים (OCA1-7). סיכון גבוה מאוד ל-קרצינומה של תאי קשקש (SCC) ו-קרצינומה בזאלית (BCC). ניסטגמוס (nystagmus), חדות ראייה מופחתת.
אבחנה מבדלת:
•תסמונת Hermansky-Pudlak (HPS): אלבניזם עיני-עורי (OCA) + נטיית דימום (חסר מאגר אחסון בטסיות) + פיברוזיס ריאתי + ceroid lipofuscin deposits, שכיחה בפורטו ריקו
•תסמונת Chediak-Higashi: OCA + כשל חיסוני (זיהומים חוזרים) + גרנולות ענק בתאי דם לבנים, שיער כסוף, מוטציית LYST
•Piebaldism: תורשה דרמטיטיס אטופית (AD), פלומת לבנה, כתמים חסרי מלנין מוגדרים (לא דיפוזי), מוטציית KIT
•תסמונת Waardenburg: תורשה AD, פלומת לבנה, הטרוכרומיה, חירשות סנסורינוירלית, dystopia canthorum
•ויטיליגו: נרכש (לא מולד), מאקולות דפיגמנטריות מוגדרות היטב, הרס מלנוציטים אוטואימוני, נורת Wood bright white
אנמנזה
פניה בשל עור בהיר מלידה ובעיות ראייה. הופעה ומהלך: עור בהיר ושיער לבן/בהיר מלידה, רגישות חמורה לשמש. תסמינים מקומיים: כוויות שמש חוזרות, נגעי עור חשודים, יובש. טריגרים והקשרים: חשיפה לשמש. תסמינים מערכתיים: nystagmus, strabismus, reduced visual acuity, photophobia. חשיפה: היסטוריה משפחתית (AR), קרבת דם. מוצא אתני. בירור קודם: בדיקה גנטית, בדיקת עיניים. טיפול קודם: הגנה מהשמש, corrective lenses.
בדיקה

OCA1A (tyrosinase-negative, severe)

-שיער לבן-שלג, עור לבן-חלבי, iris translucent/blue.

OCA1B (yellow אלבניזם עיני-עורי (OCA))

-פיגמנט מינימלי, שיער צהבהב, iris blue-hazel.

OCA2 (P gene)

-פיגמנט חלקי, שיער צהוב עד חום בהיר, נבי מפוגמנטים.

כלל הסוגים

-ניסטגמוס, foveal hypoplasia, ירידה בחדות ראייה, פוטופוביה, strabismus. עור עם היפופיגמנטציה מפושטת, רגישות קשה לשמש, ללא יכולת שיזוף.
סיכום
מתאים ל-Oculocutaneous Albinism (OCA). הוסבר כי מדובר במצב גנטי עם חוסר פיגמנט, ויש להקפיד על הגנה מהשמש ומעקב עיניים.
המלצות
בירור
-סיווג: אבחנה קלינית + אישור גנטי (ריצוף TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2). בדיקת עיניים: slit lamp, fundoscopy, פוטנציאלים חזותיים מעוררים (VEP).
-שלילת תסמונות: תסמונת הרמנסקי-פודלק (HPS): בדיקות אגרגציית טסיות + זמן דימום אם חבורות/דימומים. Chediak-Higashi: משטח פריפרי (גרנולות ענק).
טיפול
-הגנה מהשמש (קריטי): SPF 50+ כל שעתיים, בגדי גורם הגנה מאולטרה-סגול (UPF), כובע, משקפי שמש UV400. הימנעות משמש 10:00-16:00. סקר סרטן עור כל 6-12 חודשים מהילדות. אופתלמולוגיה: עדשות מתקנות, עזרי ראייה.
-ייעוץ גנטי (אוטוזומלי רצסיבי (AR), סיכון חזרה 25%). קבוצות תמיכה. התאמות במערכת החינוך.
מעקב
-מעקב: דרמטולוגי + אופתלמולוגי כל 6-12 חודשים.
מרשם
-Topical SPF 50+ broad-spectrum sunscreen daily, reapply q2h (CRITICAL lifelong) - OTC
-Topical 5-FU or Imiquimod for actinic keratoses (if detected) - 1OP
מקורות (3)
  1. Disorders of Melanocytes. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatology. 5th ed. Elsevier; 2024.. . 2024
  2. Gronskov K, Ek J, Brondum-Nielsen K. Oculocutaneous Albinism. Orphanet J Rare Dis. 2007. DOI: 10.1186/1750-1172-2-43. PMID: 17980020
  3. Albinism and Piebaldism. In: Kang S, Amagai M, Bruckner AL, et al, eds. Fitzpatrick's Dermatology. 10th ed. McGraw-Hill; 2023.. . 2023

מאמרים קשורים

גנודרמטוזות: סקירה מקיפה

סקירות

Genodermatoses

Deep Dive

גנודרמטוזות 2026: מזיהוי מוקדם ועד ייעוץ גנטי

Genodermatoses 2026: From Early Recognition to Genetic Counseling

J Am Acad Dermatol

י"ק

ד"ר יהונתן קפלן

מומחה ברפואת עור ומין, כירורגיה דרמטולוגית וניתוחי מוז (Mohs). Fellow של ה-American College of Mohs Surgery (ACMS).

קפלן דרמטולוגיה — KaplanClinic.co.il

טמפלייטים קשורים

מלזמהMelasmaויטיליגוVitiligoהיפרפיגמנטציה פוסט-דלקתית (PIH)Post-Inflammatory Hyperpigmentation (PIH)פיגמנטציה תרופתיתDrug-Induced Pigmentationהזדקנות עור מהשמשPhotoaging (Dermatoheliosis)