פסאודופורפיריה, NSAIDs, דיאליזה, שלפוחיות, naproxen, furosemide, hands, porphyria-like, pseudoporphyria, photo-distributed, כידיים
מבוא
פסאודופורפיריה (Pseudoporphyria): דרמטוזיס שלפוחיתית הזהה קלינית והיסטולוגית לפורפיריה קוטניאה טרדה (PCT), אך עם רמות פורפירינים תקינות. חשוב להבדיל מ-PCT (פורפירינים תקינים!).
גורמים:
• תרופות: NSAIDs (naproxen, ibuprofen), furosemide, tetracyclines, retinoids
• אי-ספיקת כליות כרונית (CKD)/דיאליזה
• חשיפת יתר ל-UV (מיטות שיזוף)
אבחנה מבדלת:
•PCT: פורפירינים מוגברים בשתן/דם, נגיף הפטיטיס סי (HCV)/עומס ברזל
•Epidermolysis bullosa acquisita (אפידרמוליזיס בולוזה נרכשת (EBA)): נוגדני נוגדנים נגד קולגן סוג VII, צביעת salt-split דרמלית
•Bullous pemphigoid: נוגדני anti-BP180/BP230, אימונופלואורסצנציה ישירה (DIF): IgG ליניארי ב-אזור הממברנה הבסיסית (BMZ)
•תגובת תרופות פוטוטוקסית: אריתמה ללא בועות, תלוית מינון
אנמנזה
פניה בשל שלפוחיות ושבירות עור בגב כפות הידיים.
הופעה ומהלך: משך, אזורי מעורבות (גב כפות ידיים, אצבעות, זרועות), מהלך.
תסמינים מקומיים: שלפוחיות, שבירות עור, ארוזיות, צלקות, milia.
טריגרים והקשרים: חשיפה ל-UV, tanning beds.
תסמינים מערכתיים: ללא בד"כ.
חשיפה: תרופות נוכחיות: NSAIDs, furosemide, doxycycline, voriconazole, retinoids. אי-ספיקת כליות כרונית (CKD)/dialysis.
בירור קודם: פורפירינים בשתן/דם, תפקודי כליות.
טיפול קודם: שינויים בתרופות שבוצעו.
בדיקה
בועות מתוחות (tense bullae) על גב כפות הידיים, אצבעות, זרועות (sun-exposed skin). Skin fragility - erosions, crusting. Scarring - atrophic scars, milia. Hypertrichosis (פחות שכיח מ-פורפיריה קוטנאה טרדה (PCT)). Clinically indistinguishable from PCT!
סיכום
מתאים ל-Pseudoporphyria.
הוסבר כי מדובר בתגובת שלפוחיות הנגרמת ככל הנראה מתרופה, עם פורפירינים תקינים.
המלצות
בירור
-בירור: פורפירינים בשתן 24 שעות: תקינים (מבדיל מ-פורפיריה קוטנאה טרדה (PCT)). פורפירינים בדם ובצואה: תקינים. אם מוגברים: PCT ולא pseudoporphyria. בירור נוסף: תפקודי כליות, תפקודי כבד, נגיף הפטיטיס סי (HCV)/נגיף הפטיטיס בי (HBV), מאזן ברזל.
-ביופסיה: שלפוחית תת-אפידרמלית דלת תאים + דפנות כלי דם מעובות + גופיפי caterpillar + festooning של פפילות דרמליות. אימונופלואורסצנציה ישירה (DIF): IgG/C3 ב-צומת דרמו-אפידרמלי (DEJ) (דומה ל-פורפיריה קוטנאה טרדה (PCT): אינו מבדיל).
טיפול
-טיפול עיקרי: הפסקת התרופה החשודה. חולף שבועות-חודשים לאחר הפסקה. NSAIDs: מעבר ל-ציקלואוקסיגנאז (COX)-2 סלקטיבי (celecoxib) או paracetamol. Furosemide: מעבר למשתן חלופי.
-במקרה של Pseudoporphyria הקשורה לדיאליזה: אופטימיזציית דיאליזה, הגנה קפדנית מ-UV, N-acetylcysteine במינון 600 מ"ג פעמיים ביום.
-הגנה מהשמש: SPF 50+ רחב טווח + בגדים מגנים. הימנעות ממיטות שיזוף.
מעקב
-מעקב בעוד חודשיים להערכת שיפור.
מרשם
-PO N-ACETYLCYSTEINE 600 mg x2/d (dialysis-associated pseudoporphyria, off-label) - 1OP
מקורות (4)
- Photosensitivity and Porphyrias. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatology. 5th ed. Elsevier; 2024.. . 2024
- Abtahi-Naeini B, Pourmahdi-Boroujeni M, Rastegarnasab F, Emamjomeh A. A Review on Toxic Epidermal Necrolysis-like Superficial Wound Lesions. Int Wound J. 2024. DOI: 10.1111/iwj.70117. PMID: 39675778
- Montgomery S, Worswick S. Photosensitizing Drug Reactions. Clin Dermatol. 2022. DOI: 10.1016/j.clindermatol.2021.08.014. PMID: 35190066
- Pseudoporphyria. In: Kang S, Amagai M, Bruckner AL, et al, eds. Fitzpatrick's Dermatology. 10th ed. McGraw-Hill; 2023.. . 2023
מאמרים קשורים
י"ק
ד"ר יהונתן קפלן
מומחה ברפואת עור ומין, כירורגיה דרמטולוגית וניתוחי מוז (Mohs). Fellow של ה-American College of Mohs Surgery (ACMS).
קפלן דרמטולוגיה — KaplanClinic.co.il