שלפוחיות בגב כפות ידייםפורפיריה
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
פורפיריה קוטניאה טרדה
מבוא
Porphyria Cutanea Tarda - הפורפיריה השכיחה ביותר. נגרמת מחסר ב-uroporphyrinogen decarboxylase (UROD). גורמי סיכון: אלכוהול, HCV, HIV, אסטרוגנים, עמסת ברזל (hemochromatosis). מתבטאת בשבריריות עור ושלפוחיות באזורים חשופים לשמש.
אנמנזה
שבריריות עור (טראומה מינימלית גורמת לשלפוחיות). מיקום - אזורים חשופים לשמש (גב ידיים, פנים). שתייה מופרזת. תרופות (אסטרוגנים). מחלות כבד. היסטוריה משפחתית.
בדיקה
גב ידיים ופנים: שלפוחיות, ארוזיות, קראסטות, מיליה, צלקות. היפרטריכוזיס (פנים). שינויים סקלרודרמיפורמיים (ייתכנו). בדיקת כבד (הגדלה).
סיכום
מתאים ל-Porphyria Cutanea Tarda.
המלצות
בירור
-ביופסיה + DIF.
-בירור מעבדתי: פורפירינים בשתן 24 שעות (uroporphyrin מוגבר), פורפירינים בצואה, תפקודי כבד, מעגל ברזל (ferritin, iron, TIBC), HFE gene (hemochromatosis), HCV, HBV, HIV. הפסקת אלכוהול. הפסקת אסטרוגנים. הגנה מפני שמש מקיפה.
-הפניה להפטולוג.
טיפול
-טיפול קו 1: הקזות דם (phlebotomy) סדרתיות — 500 מל כל 2 שבועות עד יעד ferritin <20 ng/ml או Hydroxychloroquine במינון נמוך (200 מ"ג פעמיים בשבוע).
מעקב
-ביקורת עם תוצאות בירור.
מרשם
-PO HYDROXYCHLOROQUINE (PLAQUENIL) 200mg x2/week (low-dose protocol) - 1OP
תמונה קלינית
פורפיריה קוטנאה טרדה – בועות ושבריריות עור על גב כפות הידיים
Credit: SciELO | Wikimedia Commons