פורפיריה קוטנאה טרדה, פורפיריה, PCT, porphyria cutanea tarda, porphyria, שלפוחיות ידיים, שבריריות עור, EPP, erythropoietic protoporphyria, פרוטופורפיריה
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
פורפיריה קוטניאה טרדה
ד"ר יהונתן קפלן, מומחה ברפואת עורד"ר י. קפלן·
מבוא
פורפיריה קוטניאה טרדה (Porphyria Cutanea Tarda) - הפורפיריה השכיחה ביותר. נגרמת מירידה בפעילות יורופורפירינוגן דקרבוקסילאז (UROD) בכבד, המובילה להצטברות פורפירינים שגורמים לרגישות עורית לאור. הטריגרים העיקריים כוללים: הפטיטיס נגיף הפטיטיס סי (HCV) - הגורם השכיח ביותר, HIV, אלכוהול (שימוש כרוני), אסטרוגנים (גלולות, טיפול הורמונלי חלופי (HRT)), ועודף ברזל (hemochromatosis). בנוסף, חשוב לציין כי תרופות הפטוטוקסיות שונות עלולות לעורר פרוקלציטונין (PCT).
ממצאים קליניים אופייניים כוללים שלפוחיות, ארוזיות וגלדים על אזורי עור חשופים לשמש (גב כפות ידיים, פנים). בנוסף, היפרטריכוזיס בפנים, היפרפיגמנטציה, וצלקות. שתן בצבע חום-כתום אופייני.
חשוב להבדיל בין PCT לפרוטופורפיריה אריתרופואטית (Erythropoietic Protoporphyria - פרוטופורפיריה אריתרופויאטית (EPP)): ב-EPP הסימפטום העיקרי הוא כאב ותחושת צריבה בעור לאחר חשיפה לשמש, ללא שלפוחיות (בשונה מ-PCT). ב-EPP רמות הפרוטופורפירין בדם מוגברות, ולעיתים מתפתח נזק כבדי.
אבחנה מבדלת:
•Pseudoporphyria: שלפוחיות ללא עלייה בפורפירינים, קשור לתרופות (NSAIDs, Furosemide)
•Epidermolysis Bullosa Acquisita: שלפוחיות על עור טראומטי, אימונופלואורסצנציה ישירה (DIF) חיובי
•Bullous Pemphigoid: שלפוחיות מתוחות על רקע אריתמטי, אימונופלואורסצנציה ישירה חיובית (DIF)
אנמנזה
הופעה ומהלך: שבריריות עור (טראומה מינימלית גורמת לשלפוחיות). מיקום - אזורים חשופים לשמש (גב ידיים, פנים).
תסמינים מקומיים: שלפוחיות באזורים חשופים לשמש.
טריגרים והקשרים: לא דווח.
תסמינים מערכתיים: לא דווח.
חשיפה: שתייה מופרזת. תרופות (אסטרוגנים). מחלות כבד.
בירור קודם: לא דווח.
טיפול קודם: היסטוריה משפחתית.
בדיקה
גב ידיים ופנים: שלפוחיות, ארוזיות, גלדים, מיליה, צלקות. היפרטריכוזיס (פנים). שינויים סקלרודרמיפורמיים (ייתכנו). בדיקת כבד (הגדלה).
סיכום
מתאים ל-Porphyria Cutanea Tarda.
המלצות
בירור
-ביופסיה + אימונופלואורסצנציה ישירה (DIF).
-בירור מעבדתי: פורפירינים בשתן 24 שעות (uroporphyrin מוגבר), פורפירינים בצואה, ספירת דם, מצב ברזל (ferritin, iron, קיבולת קשירת ברזל כוללת (TIBC)), בדיקה ל-גן המוכרומטוזיס (HFE) (המוכרומטוזיס), נגיף הפטיטיס סי (HCV), נגיף הפטיטיס בי (HBV), HIV.
טיפול
-הפסקת אלכוהול. הפסקת אסטרוגנים. הגנה קפדנית מהשמש.
-טיפול קו ראשון: הקזת דם (phlebotomy) סדירה: 500 מ"ל כל 2 שבועות עד שרמת ferritin יורדת ל-20, או Hydroxychloroquine (פלקווניל, Plaquenil) במינון נמוך (100 מ"ג פעמיים בשבוע) - יעילות דומה להקזות.
-טיפול נגיף הפטיטיס סי (HCV) (במידה וקיים): טיפול אנטי-ויראלי ישיר (DAA) מוביל לרמיסיה של פרוקלציטונין (PCT).
מעקב
-מעקב עם רמות פורפירינים וברזל.
מרשם
-PO HYDROXYCHLOROQUINE (Plaquenil) 200 mg x2/week (low-dose protocol) - 1OP
מקורות (3)
- Porphyrias. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatology. 5th ed. Elsevier; 2024:Ch. 49.. . 2024
- Dickey AK, Leaf RK, Balwani M. Update on the Porphyrias. Annu Rev Med. 2024. DOI: 10.1146/annurev-med-042921-123602. PMID: 37540847
- Singal AK. Porphyria Cutanea Tarda: Diagnosis and Treatment. J Clin Transl Hepatol. 2023. DOI: 10.14218/JCTH.2023.00034. PMID: 37577225
מאמרים קשורים
י"ק
ד"ר יהונתן קפלן
מומחה ברפואת עור ומין, כירורגיה דרמטולוגית וניתוחי מוז (Mohs). Fellow של ה-American College of Mohs Surgery (ACMS).
קפלן דרמטולוגיה — KaplanClinic.co.il