דילוג לתוכן הראשי
חזרה לרשימה
היילי היילי, שלפוחיות בקפלים, Hailey-Hailey, ATP2C1, שחיקות, אינטרטריגו, גנודרמטוזה, pemphigus familiaris, מחלת היילי-היילי, hailey

Hailey-Hailey Disease

מחלת היילי-היילי

ד"ר י. קפלן·

מבוא
מחלת Hailey-Hailey (Familial Benign Chronic Pemphigus) היא גנודרמטוזה בתורשה אוטוזומלית דומיננטית (AD) עם מוטציה ב-ATP2C1. מתבטאת בבועות רפות על רקע אריתמטי עם פרדילקציה לצוואר, בתי שחי ואזורים אינטרטריגינוזיים. ארוזיות ומאצרציה כרונית. זיהוי משני שכיח (נגיף הרפס סימפלקס (HSV), קנדידה). סימן דארייה (Darier sign): שפשוף נגע - ב-Hailey-Hailey אינו חיובי (להבדיל ממסטוציטוזיס). שכיחות 1:50,000, הופעה בעשור 3-4, תורשה AD עם penetrance לא שלמה. עדכון (Bolognia 5th ed, 2024, Ch 59): Hailey-Hailey: Afamelanotide, Botulinum toxin הזרקות, CO2 laser אבלציוני: חלופות למקרים עמידים. Topical Tacrolimus 0.1%: חלופה לסטרואידים בקפלים.
אבחנה מבדלת:
•פמפיגוס וולגריס (Pemphigus vulgaris): אימונופלואורסצנציה ישירה (DIF) חיובית עם IgG intercellular, נוגדנים נגד Dsg3, ללא רקע משפחתי
•דרמטיטיס אינטרטריגינוזית: קנדידה (satellite pustules), tinea (בדיקת אשלגן הידרוקסיד (KOH) חיובי), מגיבה לטיפול אנטי-פטרייתי
•Darier disease: פפולות קרטוטיות, פרדילקציה סבוראית (מרכז חזה, גב), nail notching, מוטציה ב-ATP2A2
אנמנזה
פניה בשל ארוזיות וסדקים כואבים באזורי קפלי העור. הופעה ומהלך: גיל הופעה, הנגעים ממוקמים בקפלים (צוואר, בתי שחי, מפשעות, תת-שדיים), עם מהלך כרוני חוזר. תסמינים מקומיים: כאב, צריבה, הפרשה. ריח רע בעת החמרות. טריגרים והקשרים: החמרות עונתיות (קיץ), טריגרים והקשרים (חיכוך, לחות, זיעה). זיהומים חוזרים. תסמינים מערכתיים: ללא. חשיפה: לא דווח. בירור קודם: היסטוריה משפחתית (AD). טיפול קודם: תגובה לטיפול קודם.
בדיקה
ארוזיות ובועות רפות באזורים אינטרטריגינוזיים - צוואר, בתי שחי, מפשעות, תת-שדיים. מאצרציה וקראסטינג. פיסורות (fissures) כואבים. Nikolsky ייתכן חיובי. ללא מעורבות ריריות.
סיכום
מתאים ל-Hailey-Hailey Disease. הוסבר כי מדובר במחלה גנטית כרונית של העור עם מהלך חוזר, הדורשת טיפול מקומי ומניעת גורמים מחמירים.
המלצות
בירור
-ביופסיה לאישוש (ממצא אופייני של acantholysis בדפוס "קיר לבנים מתפורר").
-מטוש תגובת שרשרת פולימראז (PCR) להרפסים ותרבית חיידקית לשלילת זיהום משני.
טיפול
-סטרואידים טופיקלים בינוניים-חזקים לתקופות קצרות, מעבר ל-Tacrolimus לאחזקה.
-טיפול אנטיפטרייתי טופיקלי (Clotrimazole) למניעת קנדידה.
-הימנעות מחיכוך, לחות ושמירה על יובש באזורי הקפלים. במקרים עמידים: Doxycycline, או הזרקות Botox לאזורי קפלים.
מעקב
-מעקב בעוד חודש.
מרשם
-Topical BETAMETHASONE VALERATE (Betacorten) 0.1% Crm x2/d for flares, short course - 1OP
-Topical TACROLIMUS (Protopic) 0.1% Oint x2/d for maintenance - 1OP
-Topical CLOTRIMAZOLE (Agisten) 1% Crm x2/d to intertriginous areas - 1OP
-PO DOXYCYCLINE (Doxylin) 100 mg x2/d (refractory cases) - 1OP

כלים רלוונטיים

כלי עזר נוספים

חיפוש תרופותאינטראקציות תרופתיות
מקורות (3)
  1. Hailey-Hailey Disease. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatology. 5th ed. Elsevier; 2024:Ch. 56.. . 2024
  2. Porro AM, Arai Seque C, Miyamoto D, et al.. Hailey-Hailey disease: clinical, diagnostic and therapeutic update. An Bras Dermatol. 2024. DOI: 10.1016/j.abd.2023.12.003. PMID: 38789364
  3. Farahnik B, Blattner CM, Mortazie MB, et al.. Interventional treatments for Hailey-Hailey disease. J Am Acad Dermatol. 2017. DOI: 10.1016/j.jaad.2016.08.039. PMID: 27745906

מאמרים קשורים

גנודרמטוזות: סקירה מקיפה

סקירות

Genodermatoses

י"ק

ד"ר יהונתן קפלן

מומחה ברפואת עור ומין, כירורגיה דרמטולוגית וניתוחי מוז (Mohs). Fellow של ה-American College of Mohs Surgery (ACMS).

קפלן דרמטולוגיה — KaplanClinic.co.il

טמפלייטים קשורים

פמפיגואיד בולוזיBullous Pemphigoidפמפיגוס וולגריסPemphigus Vulgarisלופוס דיסקואידיDiscoid Lupus Erythematosus (DLE)דרמטומיוזיטיסDermatomyositisסרקואידוזיס עוריSarcoidosis (Cutaneous)