בדיקות HLA ותגובות תרופתיות
פרמקוגנומיקה מאפשרת חיזוי תגובות תרופתיות חמורות לפני מתן התרופה. מספר קשרי HLA-תרופה הוכחו ומומלצים לבדיקה.
| HLA Allele | תרופה | תגובה | אוכלוסיות בסיכון | המלצה |
|---|---|---|---|---|
| HLA-B*5801 | Allopurinol | SJS/TEN, DRESS | כל האוכלוסיות (בעיקר SE Asian, African American) | בדיקה לפני התחלה - חובה |
| HLA-B*1502 | Carbamazepine | SJS/TEN | SE Asian (Han Chinese, Thai, Malaysian) | בדיקה חובה ב-SE Asian |
| HLA-A*3101 | Carbamazepine | DRESS, SJS | European, Japanese | שקלו בדיקה |
| HLA-B*5701 | Abacavir | HSR | כל האוכלוסיות | בדיקה חובה לפני התחלה |
| TPMT/NUDT15 | Azathioprine, 6-MP | Myelosuppression | כל (NUDT15: East Asian) | בדיקה לפני התחלה |
💡Clinical Pearls
- •בישראל: בדיקת HLA-B*5801 לפני allopurinol מומלצת בכל החולים. עלות נמוכה ביחס לסיכון
- •TPMT testing לפני azathioprine: homozygous poor metabolizers (0.3%) - אסור לתת. Heterozygous (10%) - מנה מופחתת
- •NUDT15 חשוב במיוחד באוכלוסיות מזרח-אסיאתיות. פחות שכיח באוכלוסייה הישראלית אך עדיין רלוונטי