ד"ר יהונתן קפלן - רפואת עור
Kaplan Clinic
טוברוס סקלרוזיס
Tuberous Sclerosis Complex (TSC)
שתפו דף זה עם המטופל/ת:
מה זה?
טוברוס סקלרוזיס (TSC) היא מחלה גנטית שגורמת לגידולים שפירים (המרטומות) באיברים שונים - עור, מוח, כליות, לב וריאות. שכיחות 1:6,000. הביטויים העוריים הם לעיתים הסימן הראשון.
גורמים
מוטציה בגנים TSC1 או TSC2 (תורשה אוטוזומלית דומיננטית). כ-50% מהמקרים הם מוטציות חדשות ללא היסטוריה משפחתית.
תסמינים
בעור: כתמים לבנים (ash-leaf), אנגיופיברומות בפנים, פלאק שגרין בגב, פיברומות סביב הציפורניים. תסמינים נוספים: אפילפסיה, פיגור שכלי, גידולים בכליות ובמוח.
טיפול
אנגיופיברומות בפנים - קרם Sirolimus 0.1% מקומי או טיפול בלייזר. במעורבות סיסטמית חמורה - Everolimus (מעכב mTOR) דרך הפה. מעקב קבוע של כל האיברים המעורבים.
טיפול עצמי
הקפידו על מעקבים תקופתיים: MRI מוח, אולטרסאונד/MRI כליות, הערכה נוירולוגית ודרמטולוגית. הגנה מהשמש. ייעוץ גנטי למשפחה.
מתי לפנות לרופא
פנו לרופא/ה אם יש התקפים חדשים, כאבי ראש חמורים, כאבי בטן, או אם הנגעים בעור גדלים או משנים צורה. חשוב לשמור על מעקב קבוע.
טמפלייטים קליניים קשורים (לרופאים)
שתפו דף זה עם המטופל/ת:
לייעוץ מקצועי ותור אצל מומחה עור:
🏥 ד"ר יהונתן קפלן — KaplanClinic.co.il